2) inv
3) +
4) —
Полиморфные фрагильные сайты обозначают символом fra, а знак + указывает на их выявление в исследованном клеточном материале: fra(+). Фрагильный сайт — это участок хромосомы, склонный к формированию цитогенетически видимого разрыва или истончения при определённых условиях культивирования клеток, чаще при репликативном стрессе. Такие варианты могут встречаться у здоровых лиц и сами по себе не свидетельствуют о наличии хромосомного заболевания.
В полной записи после fra указывают хромосому и локализацию участка, например fra(17)(p12); конкретный формат записи определяется применяемыми правилами цитогенетической номенклатуры. Принципиально важно отличать этот символ от обозначений структурных перестроек и числовых изменений кариотипа: inv означает инверсию, а знаки + и − при записи хромосом обычно отражают соответственно приобретение или утрату хромосомы либо её материала.
| Обозначение | Смысл | Цитогенетическая интерпретация |
|---|---|---|
| fra(+) | Фрагильный сайт выявлен | Наличие участка с повышенной склонностью к разрыву в условиях специального тестирования |
| fra | Фрагильный сайт | После символа обычно уточняют хромосому и координаты локуса |
| inv | Инверсия | Разворот участка хромосомы на 180° с двумя точками разрыва и обратным встраиванием |
| +21 | Дополнительная хромосома | Трисомия по 21-й хромосоме при соответствующей записи кариотипа |
| −X | Отсутствие хромосомы | Моносомия по X-хромосоме в составе кариотипа |
| del | Делеция | Потеря участка хромосомы с уменьшением дозы генетического материала |
| dup | Дупликация | Удвоение участка хромосомы с увеличением его копийности |
| t | Транслокация | Перенос или обмен участками между негомологичными хромосомами |
Выявление fra требует оценки условий культивирования, частоты клеток с признаком и соответствия результата клинической картине. Полиморфный фрагильный сайт не следует автоматически трактовать как патогенную структурную перестройку. При подозрении на синдром ломкой Х-хромосомы окончательная диагностика основывается преимущественно на молекулярном исследовании гена FMR1, включая анализ числа CGG-повторов и, при необходимости, метилирования. Таким образом, правильное обозначение наличия полиморфного фрагильного сайта — fra(+).