2) T
3) t (+)
4) rt
В международной цитогенетической номенклатуре ISCN реципрокная транслокация обозначается символом t — от английского translocation. Такая перестройка возникает при разрывах двух негомологичных хромосом с последующим взаимным обменом участками. В записи кариотипа указывают номера вовлечённых хромосом и, после второй пары скобок, локализацию точек разрыва: например, 46,XX,t(2;8)(p21;q24). Знак + в предложенном варианте является отметкой правильного ответа, а не частью цитогенетической записи.
При сбалансированной реципрокной транслокации суммарный объём генетического материала обычно сохраняется, поэтому носитель может не иметь клинических проявлений. Однако во время мейоза формируется транслокационный квадривалент, и возможны сбалансированные либо несбалансированные гаметы. Это повышает риск бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребёнка с задержкой развития и врождёнными пороками. Выявляют перестройку преимущественно методом стандартного кариотипирования; FISH применяют для уточнения конкретных участков, а хромосомный микроматричный анализ хорошо обнаруживает дисбаланс, но может не выявить сбалансированную транслокацию.
| Символ | Тип перестройки | Основной диагностический признак | Пример обозначения |
|---|---|---|---|
| t | Реципрокная транслокация | Взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами | 46,XX,t(2;8)(p21;q24) |
| rob | Робертсоновская транслокация | Слияние длинных плеч акроцентрических хромосом с утратой коротких плеч | 45,XX,rob(14;21)(q10;q10) |
| inv | Инверсия | Разворот участка хромосомы на 180° в пределах одной хромосомы | 46,XY,inv(9)(p11q13) |
| del | Делеция | Потеря хромосомного материала с формированием частичной моносомии | 46,XX,del(5)(p15) |
| dup | Дупликация | Удвоение участка хромосомы с формированием частичной трисомии | 46,XY,dup(7)(q11q22) |
| der | Производная хромосома | Аномальная хромосома, возникшая вследствие структурной перестройки; её происхождение уточняют отдельно | 46,XX,der(4)t(4;12)(p16;q24) |
| add | Дополнительный материал | Материал неизвестного происхождения на указанной хромосоме, требующий дополнительной идентификации | 46,XY,add(7)(q36) |
Следовательно, ключевым обозначением именно реципрокного обмена является t. Для оценки клинического значения необходимо определить, является ли перестройка сбалансированной, установить точки разрывов и исключить скрытую потерю или приобретение генетического материала. При обнаружении такой перестройки показано медико-генетическое консультирование с оценкой репродуктивных рисков и, при необходимости, исследованием кариотипа родителей и плода.