2) более 95%
3) более 99,75% (+)
4) более 99%
Правильный ответ — вероятность отцовства более 99,75%. При исследовании ДНК сравнивают генетические профили ребёнка, матери и предполагаемого отца, преимущественно по высокополиморфным STR-маркерам. Каждый аллель ребёнок получает от одного из родителей; аллели, не унаследованные от матери, должны присутствовать у биологического отца. Несовпадение по нескольким независимым локусам позволяет исключить отцовство, а соответствие по всем исследованным маркерам формирует основание для его статистического подтверждения.
Количественная оценка проводится с использованием совокупного индекса отцовства (Combined Paternity Index, CPI), который отражает, во сколько раз генетические данные более вероятны при биологическом отцовстве предполагаемого мужчины, чем при отцовстве случайного мужчины из соответствующей популяции. При стандартном априорном значении вероятности 0,5 постериорная вероятность рассчитывается по байесовской формуле: W = CPI / (CPI + 1). Значению 99,75% соответствует CPI около 399; поэтому вероятность выше этого уровня рассматривается как достаточная для подтверждения отцовства в рамках данного тестового критерия. Такой результат не означает абсолютной математической достоверности, поскольку вывод зависит от числа исследованных локусов, качества образцов и корректности популяционно-статистических расчётов.
Для повышения надёжности обычно исследуют расширенную панель аутосомных STR-маркеров, а при необходимости дополнительно анализируют Y-хромосомные или митохондриальные маркеры. Y-STR полезны для изучения мужской линии, но не позволяют различить близких родственников мужского пола, а митохондриальная ДНК характеризует материнскую линию и не является самостоятельным доказательством отцовства. При единичном несовпадении следует учитывать возможную мутацию и расширять панель маркеров; повторяющиеся несовпадения в независимых локусах трактуются как исключение отцовства.
| Показатель | Содержание | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Исследуемый материал | Кровь, буккальный эпителий или другие образцы с ядерной ДНК | Позволяет получить индивидуальный STR-профиль; необходим контроль идентичности и качества образца |
| Основной генетический метод | ПЦР-амплификация и анализ аутосомных STR-локусов | Обеспечивает одновременное исследование множества высоковариабельных участков генома |
| Принцип наследования | Один аллель каждого локуса ребёнок получает от матери, второй — от биологического отца | Несовпадение предполагаемого отцовского аллеля с профилем мужчины может привести к исключению отцовства |
| Индекс отцовства | Отношение вероятности наблюдаемого профиля при отцовстве к вероятности его случайного появления | Для итогового вывода используют совокупный индекс по всем исследованным локусам |
| Вероятность более 99,75% | Высокая постериорная вероятность биологического отцовства, соответствующая CPI более 399 при априорной вероятности 0,5 | Порог подтверждения, заданный в рассматриваемом тестовом критерии |
| Вероятность ниже порога | Генетическое соответствие недостаточно убедительно для принятия окончательного вывода | Требуется расширение панели маркеров, повторный забор материала или уточнение родословной гипотезы |
| Исключение отцовства | Несовпадение по нескольким независимым генетическим маркерам | Имеет более определённое значение, чем положительное заключение, и обычно не зависит от величины априорной вероятности |
Таким образом, подтверждение отцовства основывается не на одном совпадении, а на совокупной статистической оценке множества независимых маркеров. Чем выше информативность локусов и совокупный индекс отцовства, тем меньше вероятность случайного совпадения профилей. Заключение должно содержать как рассчитанную вероятность, так и сведения о составе исследованной группы и использованных маркерах. При спорных результатах необходимы расширенное тестирование и оценка возможных мутаций или родства предполагаемого отца с другими мужчинами семьи.