2) 0 (+)
3) 75
4) 50
Правильный ответ — 0%. Монозиготные (однояйцевые) близнецы возникают при разделении одной зиготы, образовавшейся в результате оплодотворения одной яйцеклетки одним сперматозоидом. Поэтому они имеют один и тот же исходный набор половых хромосом: обычно 46,XX или 46,XY, что определяет одинаковый хромосомный пол у обоих близнецов.
Разнополая пара является типичным признаком дизиготного, или двуяйцевого, близнецовства: два ооцита оплодотворяются разными сперматозоидами, поэтому возможны сочетания XX/XY. Для монозиготных близнецов различие фенотипического пола теоретически может быть связано с крайне редкими постзиготическими нарушениями — мозаицизмом, утратой Y-хромосомы, аномалиями половых хромосом или ошибкой определения зиготности. Такие случаи являются исключениями и не учитываются в классическом тестовом соотношении, где частота разнополых монозиготных близнецов принимается равной нулю.
Зиготность устанавливают не только по внешнему сходству и полу, а с помощью анализа полиморфных маркеров ДНК, преимущественно коротких тандемных повторов (STR), а также с учетом хориальности, плацентации и цитогенетического исследования при подозрении на хромосомную патологию.
| Тип близнецов | Происхождение | Половые хромосомы | Возможность разнополой пары | Основной диагностический признак |
|---|---|---|---|---|
| Монозиготные, 46,XX | Разделение одной зиготы после оплодотворения | XX у обоих близнецов | Нет | Идентичный или практически идентичный профиль STR-маркеров |
| Монозиготные, 46,XY | Разделение одной зиготы | XY у обоих близнецов | Нет | Совпадение генетического профиля; возможна общая плацента при монохориальной беременности |
| Дизиготные, XX/XX | Оплодотворение двух яйцеклеток двумя сперматозоидами | XX у обоих близнецов | Нет, но зиготность различается | Генетическое сходство соответствует обычным родным сибсам |
| Дизиготные, XY/XY | Оплодотворение двух яйцеклеток двумя сперматозоидами | XY у обоих близнецов | Нет | Различающиеся STR-профили; обычно дихориальная беременность |
| Дизиготные, XX/XY | Оплодотворение двух яйцеклеток сперматозоидами с X- и Y-хромосомой | XX и XY | Да, типичный вариант | Разнополость практически подтверждает дизиготность |
| Редкая монозиготная дискордантность по полу | Постзиготическое нарушение: мозаицизм, утрата Y-хромосомы или анеуплоидия | Может различаться у клеточных линий близнецов | Теоретически возможна, но не учитывается в стандартной частоте | Кариотипирование, FISH или микроматричный анализ в сочетании с исследованием STR |
Таким образом, одинаковый пол является ожидаемым следствием общего происхождения монозиготных близнецов из одной зиготы. Разнополость в обычной клинической практике прежде всего указывает на дизиготное близнецовство. При фенотипическом несоответствии необходимо исключать мозаицизм и структурно-числовые аномалии половых хромосом, а также подтверждать зиготность молекулярно-генетическими методами.