2) лишних 46 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение
3) структурной перестройки в пределах одной пары гомологичных хромосом
4) структурной перестройки в пределах двух пар негомологичных хромосом
Триплоидия — это числовая хромосомная аномалия, при которой вместо диплоидного набора 2n=46 присутствует полный дополнительный гаплоидный набор: всего 3n=69 хромосом. Поэтому диагностически значимым является наличие именно лишних 23 хромосом, то есть одной дополнительной гомологичной копии каждой хромосомы. Этот набор может иметь преимущественно отцовское происхождение (диандрия) или материнское происхождение (дигиния), что делает первый вариант правильным.
Наиболее частый механизм диандрической триплоидии — диспермическое оплодотворение, когда одну яйцеклетку оплодотворяют два сперматозоида; также возможна оплодотворяющая диплоидная мужская гамета. Дигиния возникает при оплодотворении диплоидной яйцеклетки, образовавшейся вследствие нарушения мейоза. Типичные кариотипы включают 69,XXX, 69,XXY и 69,XYY; конкретный вариант зависит от половых хромосом дополнительного гаплоидного набора.
Структурные перестройки хромосом — инверсии, делеции, дупликации или транслокации — не увеличивают число хромосом до 69 и поэтому не являются причиной триплоидии. Полная форма обычно сопровождается выраженной задержкой внутриутробного развития, множественными пороками развития и часто заканчивается антенатальной или ранней неонатальной гибелью. Подтверждение проводят цитогенетическим исследованием ворсин хориона, амниотических клеток или тканей плода; при необходимости молекулярные методы позволяют установить родительское происхождение дополнительного набора.
| Признак | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Число хромосом | 3n=69 вместо 2n=46; имеется полный дополнительный набор из 23 хромосом | Критерий отличия триплоидии от моносомий и трисомий отдельных хромосом |
| Диандрическая триплоидия | Дополнительный гаплоидный набор имеет отцовское происхождение; возможны диспермия или диплоидный сперматозоид | Часто сочетается с частичным пузырным заносом и выраженными плацентарными изменениями |
| Дигиническая триплоидия | Дополнительный набор имеет материнское происхождение; обычно связан с диплоидной яйцеклеткой вследствие нерасхождения хромосом в мейозе | Чаще выявляется маленькая нефункциональная плацента, выраженная задержка роста плода и маловодие |
| Плацентарные признаки | При диандрии — увеличенная кистозно изменённая плацента; при дигинии — небольшая плацента без типичной картины пузырного заноса | Помогают предположить происхождение дополнительного генома при ультразвуковом и морфологическом исследовании |
| Фетальные проявления | Задержка внутриутробного развития, пороки центральной нервной системы и сердца, аномалии конечностей и лица | Сочетание множественных пороков с тяжёлой задержкой роста требует исключения триплоидии |
| Полная и мозаичная формы | При полной форме набор 69 хромосом выявляется во всех исследованных клетках; при мозаицизме встречаются линии 69/46 и другие варианты | Мозаицизм может обусловливать менее выраженный фенотип, но не исключает хромосомную патологию |
| Лабораторное подтверждение | Кариотипирование выявляет 69 хромосом; FISH и хромосомный микроматричный анализ подтверждают избыток генетического материала, а QF-PCR или STR-анализ устанавливают его родительское происхождение | Комплекс методов уточняет как факт полиплоидии, так и механизм её возникновения |
Триплоидия обычно возникает спорадически и не относится к наследуемым хромосомным синдромам в обычном понимании. При выявлении патологии оценивают состояние беременной, поскольку диандрический вариант может сопровождаться преэклампсией и кровотечением. Специфического внутриутробного лечения не существует, поэтому тактика определяется сроком беременности, тяжестью пороков и рисками для матери. Для генетического консультирования важно различать триплоидию и другие формы полиплоидии, прежде всего тетраплоидию, при которой кариотип содержит 92 хромосомы.