2) Эдварса
3) Дауна
4) Патау (+)
Трисомия 13 в кариотипе новорождённой обычно записывается как 47,XX,+13 и соответствует синдрому Патау. В основе лежит наличие дополнительной хромосомы 13, чаще вследствие нерасхождения хромосом в мейозе; реже встречаются транслокационная форма с участием хромосомы 13 или мозаицизм. Избыточный генетический материал нарушает эмбриональное развитие, особенно формирование центральной нервной системы, лицевого отдела черепа, сердца и мочеполовой системы.
Для синдрома Патау характерны тяжёлые множественные врождённые пороки: голопрозэнцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, аплазия кожи волосистой части головы, полидактилия, врождённые пороки сердца, а также аномалии почек. Часто отмечаются выраженная задержка психомоторного развития и тяжёлая гипотония. Фенотипическое предположение подтверждают цитогенетическим исследованием: стандартным кариотипированием, при необходимости — FISH или хромосомным микроматричным анализом; эти методы позволяют также уточнить мозаичную или транслокационную форму.
Другие предложенные синдромы связаны с анеуплоидиями иных хромосом и не соответствуют трисомии 13. Синдром Эдвардса обусловлен трисомией 18, синдром Дауна — трисомией 21, а синдром Клайнфельтера — наличием дополнительной X-хромосомы у генетического мужчины, обычно при кариотипе 47,XXY.
| Синдром | Типичная хромосомная формула | Ключевые клинические признаки | Диагностический принцип |
|---|---|---|---|
| Патау | 47,XX,+13 или 47,XY,+13; возможны транслокационная и мозаичная формы | Голопрозэнцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, полидактилия, пороки сердца и почек | Подтверждение дополнительной хромосомы 13 при кариотипировании, FISH или микроматричном анализе |
| Эдвардса | 47,XX,+18 или 47,XY,+18 | Задержка внутриутробного роста, выступающий затылок, микрогнатия, сжатые кисти с перекрещивающимися пальцами, стопа-качалка | Выявление трисомии 18 цитогенетическим исследованием |
| Дауна | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 | Гипотония, плоский профиль лица, эпикант, косой разрез глаз, одиночная поперечная складка ладони, частые пороки сердца | Подтверждение трисомии 21; клинический фенотип сам по себе не заменяет кариотипирование |
| Клайнфельтера | 47,XXY; встречаются мозаичные варианты | Фенотип генетического мужчины, высокий рост, гипогонадизм, маленькие яички, бесплодие, возможная гинекомастия | Определение дополнительной X-хромосомы; у новорождённой девочки этот синдром не формируется |
| Формы трисомии 13 | Свободная трисомия, робертсоновская транслокация, мозаицизм | При мозаицизме выраженность признаков варьирует в зависимости от доли аномальных клеток | После выявления транслокации проводят кариотипирование родителей для оценки риска повторения в семье |
Синдром Патау относится к аутосомным трисомиям и обычно имеет тяжёлое течение с высокой ранней летальностью. Ведение ребёнка требует мультидисциплинарной помощи, коррекции нарушений дыхания и питания, лечения осложнений и поддержки семьи. Пренатально риск может быть заподозрен при ультразвуковом исследовании и скрининге свободной ДНК плода в крови матери, однако окончательное заключение основывается на инвазивной или постнатальной цитогенетической диагностике. Генетическое консультирование особенно важно при транслокационной форме, поскольку риск повторного рождения ребёнка с хромосомной патологией зависит от кариотипа родителей.