2) диплоидное
3) гаплоидное (+)
4) анэуплоидное
Нормальный набор хромосом в гамете является гаплоидным и обозначается как n. У человека он включает 23 хромосомы: 22 аутосомы и одну половую хромосому. Яйцеклетка несёт X-хромосому, а сперматозоид — X- или Y-хромосому, поэтому именно гаметы определяют хромосомный пол будущего организма.
Гаплоидность формируется в результате мейоза — особого типа деления, при котором число хромосом уменьшается вдвое. В первом мейотическом делении расходятся гомологичные хромосомы, а во втором — сестринские хроматиды. При слиянии яйцеклетки и сперматозоида восстанавливается диплоидный набор зиготы: 46 хромосом, или 2n.
Важно отличать число хромосом от количества ДНК. Вторичный ооцит, остановившийся в метафазе II мейоза, уже имеет гаплоидное число хромосом, но каждая из них состоит из двух хроматид; после завершения мейоза содержание ДНК уменьшается. Полиплоидия означает увеличение целых наборов хромосом, а анэуплоидия — приобретение или утрату отдельных хромосом, что не является нормальным состоянием гаметы.
| Клетка или состояние | Хромосомный набор | Число хромосом | Особенности |
|---|---|---|---|
| Зрелая гамета после мейоза | n | 23 | 22 аутосомы и одна половая хромосома; по одному представителю каждой гомологичной пары |
| Вторичный ооцит до завершения мейоза II | n | 23 | Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид; содержание ДНК соответствует 2C |
| Соматическая клетка человека | 2n | 46 | 23 пары гомологичных хромосом; диплоидный набор |
| Зигота после оплодотворения | 2n | 46 | Набор формируется за счёт объединения материнского и отцовского гаплоидных наборов |
| Триплоидия | 3n | 69 | Полиплоидия: присутствуют три полных хромосомных набора |
| Моносомия | 2n−1 | 45 | Анэуплоидия, обусловленная утратой одной хромосомы; пример — синдром Тёрнера 45,X |
| Трисомия | 2n+1 | 47 | Анэуплоидия с дополнительной хромосомой; пример — трисомия 21 при синдроме Дауна |
Нарушение расхождения гомологичных хромосом или сестринских хроматид в мейозе называется нерасхождением и может приводить к образованию анэуплоидных гамет. После оплодотворения такие гаметы становятся причиной хромосомных нарушений у эмбриона. В лабораторной генетике оценка числа и структуры хромосом проводится с помощью кариотипирования, FISH, хромосомного микроматричного анализа и методов пренатальной диагностики. Базовым критерием нормальной гаметы при этом остаётся наличие одного полного, то есть гаплоидного, набора хромосом.