2) кордоцентез
3) амниоцентез
4) фетоскопия
Биопсия хориона (биопсия ворсин хориона, хорионическая биопсия) является стандартным методом инвазивной пренатальной диагностики в первом триместре, обычно выполняемым в сроке 10–13 недель беременности. Для исследования получают ворсины хориона — ткань трофобласта, генетически происходящую от эмбриона. Материал анализируют методами цитогенетики, молекулярной генетики и биохимической диагностики, что позволяет выявлять хромосомные аномалии, моногенные заболевания и некоторые другие наследственные состояния.
Забор материала выполняют трансабдоминально или трансцервикально под ультразвуковым контролем. Преимущество метода заключается в возможности получить результат значительно раньше, чем при исследовании амниотической жидкости, что особенно важно при высоком риске наследственной патологии по данным семейного анамнеза, ультразвукового скрининга или неинвазивного пренатального тестирования. Интерпретация требует учета возможного материнского загрязнения образца и confined placental mosaicism — плацентарного мозаицизма, который не всегда отражает генотип плода; при сомнительных результатах может потребоваться подтверждение по амниоцентезу.
| Метод | Исследуемый материал | Обычный срок выполнения | Основное диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Биопсия хориона | Ворсины хориона | 10–13 недель | Ранняя диагностика хромосомных и моногенных заболеваний; результат получают до проведения амниоцентеза |
| Амниоцентез | Амниотическая жидкость и клетки плода | Обычно с 15–16 недель | Кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, молекулярно-генетическое исследование; используется для подтверждения ряда результатов |
| Кордоцентез | Кровь плода из пуповины | Чаще после 18–20 недель | Быстрая оценка кариотипа, анемии, внутриутробной инфекции и некоторых гематологических показателей; применяется ограниченно |
| Фетоскопия | Прямое визуальное исследование плода и внутриамниотических структур | Преимущественно во II–III триместрах | Специализированная диагностика и внутриутробные вмешательства, а не рутинная ранняя генетическая диагностика |
| Трансабдоминальный доступ | Ворсины хориона через переднюю брюшную стенку | Наиболее распространен в ранние сроки | Позволяет безопасно контролировать направление иглы и выбирать участок плаценты под ультразвуковым контролем |
| Трансцервикальный доступ | Ворсины хориона через цервикальный канал | Возможен в первом триместре при подходящей локализации хориона | Применяется реже; выбор доступа зависит от расположения плаценты, анатомических условий и опыта специалиста |
Биопсия хориона не должна выполняться до 10 недель, поскольку раннее вмешательство связано с повышением риска осложнений, включая пороки развития конечностей. Метод не предназначен для оценки дефектов нервной трубки, так как для этого информативнее ультразвуковое исследование и определение α-фетопротеина в амниотической жидкости. Перед процедурой необходимы ультразвуковая оценка беременности, консультирование по возможным рискам и определение показаний к конкретному генетическому анализу.