2) в период введения прикорма
3) в период новорожденности (+)
4) к концу первого года жизни
Врожденная лактазная недостаточность — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена LCT и практически полным отсутствием активности лактазы в энтероцитах тонкой кишки. Поскольку лактоза содержится и в грудном молоке, и в стандартных молочных смесях, клинические проявления возникают уже с первых кормлений в период новорожденности: появляются обильный водянистый кислый стул, метеоризм, кишечные колики, рвота, быстрое обезвоживание и недостаточная прибавка массы тела.
Нерасщепленная лактоза не всасывается, повышает осмолярность кишечного содержимого и поступает в толстую кишку, где ферментируется микробиотой с образованием органических кислот и газов. В пользу диагноза указывают стойкая связь симптомов с приемом лактозы, кислая реакция кала (обычно pH менее 5,5) и наличие восстанавливающих веществ; эти показатели являются вспомогательными и не абсолютно специфичны. Подтверждение возможно с помощью молекулярно-генетического исследования LCT, а также оценки эффекта исключения лактозы; водородный дыхательный тест у новорожденных применяется ограниченно.
| Состояние | Типичный дебют | Механизм | Диагностические признаки и отличия | Основной принцип лечения |
|---|---|---|---|---|
| Врожденная лактазная недостаточность | С первых дней жизни | Аутосомно-рецессивный дефект LCT, алактазия | Тяжелая водянистая диарея после молочного питания, ацидурия кала, обезвоживание; подтверждение генетическим тестированием | Исключение лактозы или специализированное питание под контролем нутритивного статуса |
| Лактазная недостаточность у недоношенных | С рождения у глубоко недоношенных | Физиологическая незрелость ферментных систем кишечника | Обычно временное состояние с постепенным улучшением по мере созревания кишечника | Временная коррекция питания; последующее осторожное расширение рациона |
| Первичная возрастная гиполактазия | Чаще после раннего детства или в подростковом возрасте | Генетически запрограммированное снижение экспрессии LCT | Не проявляется тяжелой диареей с первых кормлений; выраженность зависит от количества лактозы и этнических особенностей | Индивидуальное ограничение лактозы, сохранение источников кальция и витамина D |
| Вторичная лактазная недостаточность | После кишечной инфекции или поражения слизистой в любом возрасте | Повреждение щеточной каймы энтероцитов при гастроэнтерите, целиакии, воспалительных заболеваниях кишечника | Возникает после основного заболевания и обычно обратима; ферментные нарушения могут быть временными | Лечение причины и кратковременное снижение лактозы при необходимости |
| Аллергия к белкам коровьего молока | Новорожденный и грудной возраст | Иммунная реакция на белки молока, а не дефект переваривания лактозы | Кровь или слизь в стуле, кожные проявления, рвота; возможна при употреблении безлактозных смесей, поскольку белок сохраняется | Элиминационная диета с лечебной гидролизованной или аминокислотной смесью |
| Врожденная мальабсорбция глюкозы и галактозы | С первых кормлений | Дефект транспортера SGLT1, кодируемого геном SLC5A1 | Диарея возникает не только после лактозы, но и при поступлении глюкозы или галактозы; лактозосвободное, но глюкозосодержащее питание не устраняет симптомы | Исключение глюкозы и галактозы, применение специализированного питания |
Таким образом, появление тяжелой диареи непосредственно после начала молочного питания является ключевым признаком врожденной алактазии и объясняет дебют заболевания в неонатальном периоде. Отсутствие своевременной коррекции приводит к гиповолемии, электролитным нарушениям и задержке физического развития. После подтверждения диагноза необходимо обеспечить полноценное поступление энергии, белка, кальция и витамина D. При наследственном характере заболевания целесообразны медико-генетическое консультирование семьи и обследование с учетом клинической ситуации.