Символ «[ ]» (квадратные скобки) используется в записи формул кариотипа при обозначении
1) геномной мутации
2) мозаицизма (+)
3) однородительской дисомии
4) хромосомной мутации
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома дауна, является
1) 21q22 (+)
2) 21р12
3) 12р21
4) 18q11
К структурным генным мутациям относятся
1) динамические (+)
2) сеймсенс-мутации
3) сплайсинговые
4) регуляторные
Понятие воспроизводимости результатов лабораторных исследований включает
1) соответствие среднего значения результатов повторных определений должной величине
2) соответствие результатов повторных определений в одном и том же материале (+)
3) минимальное количество компонента, необходимое для определения
4) способность метода измерять лишь тот компонент, для определения которого он предназначен
Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
1) цитоплазматической наследственностью
2) хромосомными трисомиями
3) доминантными мутациями
4) рецессивными мутациями (+)
У носителей аутосомных реципрокных транслокаций гаметы с частичной трисомией и частичной моносомией по центрическим сегментам образуются в результате деления по типу
1) 2:2, альтернативное
2) 3:1
3) 2:2, смежное-1
4) 2:2, смежное-2 (+)
Активный центр фермента представляет собой
1) область связывания и превращения субстрата (+)
2) область взаимодействия фермента с антителом
3) большую часть молекулы фермента
4) небелковый компонент фермента
Теломераза представляет собой
1) ДНК-зависимую РНК-полимеразу
2) РНК-зависимую ДНК-полимеразу (+)
3) РНК-зависимую РНК-полимеразу
4) ДНК-зависимую ДНК-полимеразу
Основным методом для массового просеивания на врожденный гипотиреоз является
1) иммуноферментный анализ (+)
2) радиоиммунный анализ
3) изоэлектрофокусирование
4) энзимодиагностика
Денатурация двухцепочечной днк происходит при температуре (в градусах цельсия)
1) 37-42
2) 95-98 (+)
3) 70-72
4) 50-60
Популяционная частота синдрома трисомии х составляет около
1) 1:50000
2) 1:2500
3) 1:1000 (+)
4) 1:7000
К нарушениям обмена гликозаминогликанов относят
1) болезнь Помпе
2) синдром Хантера (+)
3) синдром Сандхоффа
4) болезнь Тея-Сакса
К болезням мальабсорбции можно отнести
1) муковисцидоз
2) врожденный гипотиреоз
3) фенилкетонурию
4) нарушение транспорта фруктозы (+)
Стадией клеточного деления, наиболее удобной для изучения хромосом, является
1) метафаза (+)
2) анафаза
3) интерфаза
4) телофаза
Число хромосом в нормально развивающейся зиготе человека составляет
1) 92
2) 48
3) 23
4) 46 (+)
В позиции 196 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке 
является однонуклеотидной
1) заменой в гомозиготной форме
2) заменой в гетерозиготной форме (+)
3) инсерцией в гетерозиготной форме
4) делецией в гемизиготной форме
В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь
1) 1/4 детей
2) все дети
3) 1/2 детей
4) 3/4 детей (+)
Синтез рнк затравки осуществляет фермент
1) эндонуклеаза
2) лигаза
3) праймаза (+)
4) ДНК-полимераза III
На схеме изображен процесс происхождения и активации онкогена по типу
1) «амплификация протоонкогена»
2) «мутация протоонкогена»
3) «вирусный онкоген»
4) «хромосомная транслокация» (+)
В процессе сплайсинга происходит
1) синтез белка
2) удвоение ДНК
3) вырезание интронов из первичного транскрипционного продукта (+)
4) синтез РНК