Триплоидия возникает в случае наличия в кариотипе
1) лишних 23 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение (+)
2) лишних 46 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение
3) структурной перестройки в пределах одной пары гомологичных хромосом
4) структурной перестройки в пределах двух пар негомологичных хромосом
Для реакции пцр используют
1) прямой и обратный праймеры (+)
2) одиночный праймер
3) плазмиды
4) меченый заблокированный праймер
Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в процентах)
1) 20 (+)
2) 10
3) 5
4) 50
Электрофорез в полиакриламидном геле
1) имеет большую разрешающую способность чем агарозный гель за счет наличия поперечных сшивок между молекулами акриламида (+)
2) имеет меньшую разрешающую способность чем агарозный гель за счет наличия поперечных сшивок между молекулами акриламида
3) не подходит для разделения белков
4) подходит исключительно для разделения молекул ДНК
Под незначительным повреждением тканей организма работников (укол, ссадина), вызванное внешним воздействием опасного производственного фактора, которое не повлекло временную утрату трудоспособности работника и необходимость его перевода на другую работу, понимают
1) производственную микротравму (+)
2) производственную травму
3) аварию
4) чрезвычайную ситуацию
Генетический вариант, выявленный в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (с мутацией – сверху, дикого типа – снизу) является
1) однонуклеотидной заменой в гетерозиготной форме (+)
2) однонуклеотидной заменой в гомозиготной форме
3) делецией без сдвига рамки считывания в гемизиготной форме
4) инсерцией без сдвига рамки считывания в гетерозиготной форме
Первым этапом экспрессии генов является
1) репликация
2) транскрипция (+)
3) сплайсинг
4) трансляция
Для субметацентрических хромосом человека интервал центромерного индекса составляет (в процентах)
1) 10-0
2) 50-46
3) 45-26 (+)
4) 30-15
К группе факоматозов относится
1) синдром Горлина-Гольтца (+)
2) синдром Линча
3) рак молочной железы
4) глиобластома
С использованием методов геномного редактирования в настоящее время могут быть устранены причины
1) моногенных наследственных заболеваний (+)
2) полигенных наследственных заболеваний
3) заболеваний, вызванных хромосомными перестройками
4) заболеваний, вызванных геномными мутациями
По аутосомно-доминантному типу наследуется
1) нейрофиброматоз (+)
2) гемофилия А
3) фенилкетонурия
4) мидистрофия Дюшенна
Теломераза является
1) РНК-зависимой ДНК-полимеразой (+)
2) ДНК-зависимой РНК-полимеразой
3) ДНК-зависимой ДНК-полимеразой
4) РНК-зависимой РНК-полимеразой
Возникновение тетраплоидного хромосомного набора в эмбриональном периоде развития является преимущественно результатом
1) эндоредупликации пронуклеусов в зиготе
2) блокады цитокинеза при первых делениях дробления (+)
3) слияния диплоидных гамет
4) триспермного оплодотворения
Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляет
1) генотип
2) фенотип (+)
3) кариотип
4) генофонд
Обработка культур клеток гипотоническим раствором необходима для
1) достижения хорошего разброса индивидуальных хромосом в метафазной пластинке (+)
2) повышения качества дифференциальной окраски метафазных хромосом
3) остановки клеточного цикла в стадии метафазы
4) увеличения числа митотически делящихся клеток
По наследству передаются мутации, возникшие в
1) половых клетках (+)
2) соматических клетках
3) клетках крови
4) любых клетках
При простом нерасхождении хромосом во втором делении мейоза процентная доля аномальных гамет составляет (в процентах)
1) 25
2) 100
3) 50 (+)
4) 10
Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
1) фенилаланина (+)
2) фенилглицина
3) 2-4-динитрофенилгидразина
4) фенилгидразина
При болезни ниманна-пика тип с патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
1) GAA
2) NPC1 (+)
3) GLA
4) GBA
Патогенез синдрома кальмана обусловлен
1) нарушением чувствительности к лютеинизирующему гормону
2) органическим поражением таламуса
3) микроаденомой гипофиза
4) снижением продукции или отсутствием белка аносмина (+)