К причине возникновения наследственных болезней обмена относят
1) изменение числа хромосом
2) сбалансированные транслокации
3) экспансию тринуклеотидных повторов
4) генные мутации (+)
Предел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на днк-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в процентах)
1) 20 (+)
2) 40
3) 50
4) 10
Хромосомы наиболее удобно изучать в стадии митоза, называемой
1) профаза
2) метафаза (+)
3) анафаза
4) интерфаза
Мейоз обеспечивает
1) поддержание постоянства числа хромосом и генетической информации в клеточных поколениях
2) возможность рекомбинации хромосом и генов при половом процессе и постоянство кариотипа в ряду поколений организмов данного вида (+)
3) только возможность рекомбинации хромосом и генов при половом процессе
4) только постоянство кариотипа в ряду поколений организмов данного вида
Для синдрома фон хиппель-линдау характерны
1) феохромоцитома, гемангиобластомы ЦНС, ангиома сетчатки, светлоклеточная карцинома почки, аденома поджелудочной железы (+)
2) медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома
3) карцинома молочной железы, саркомы, лейкемия, опухоли мозга
4) опухоли парных органов
Для синдрома де ля шапеля характерны
1) мутации в гене SRY
2) мутации в гене АR,
3) кариотип 46,XX (+)
4) кариотип 46,XY
Кариотип пациентов с истинным гермафродитизмом соответствует формуле
1) 47, XYY
2) 47, ХХХ
3) 46, XX/46, XY (+)
4) 47, XXY
Под первичной структурой белковой молекулы понимают
1) пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
2) порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом (+)
3) структура отдельной аминокислоты
4) пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
Зоной пеллюцида (блестящая оболочка) считают
1) оболочку ооцита, состоящую из мукополисахаридов (+)
2) оболочку сперматозоида
3) протеиновую оболочку сперматозоида
4) клетки, выстилающие полость фолликула
Частота встречаемости робертсоновских транслокаций в среднем составляет
1) 1:10 000
2) 1:100 000
3) 1:2000
4) 1:1000 (+)
Общим биохимическим показателем для всех форм фенилкетонурии является
1) повышение уровня тирозина
2) повышение уровня фенилаланина (+)
3) снижение уровня тирозина
4) снижение уровня фенилаланина
Синдром леша-найяна наследуется по типу
1) аутосомно-рецессивному
2) Х-сцепленному рецессивному (+)
3) полигенному
4) аутосомно-доминантному
Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) модифицирует
1) сплайсинг (+)
2) репликацию
3) рецептор SMN2
4) проведение импульса
Молекулярно-генетический метод, основанный на использовании эндонуклеазы, называется
1) хромосомным микроматричным анализом
2) полиморфизмом длин амплификационных фрагментов
3) полиморфизмом длин рестрикционных фрагментов (+)
4) фрагментарным анализом
Количество стадий в профазе i деления мейоза
1) пять (+)
2) четыре
3) три
4) шесть
Для анализа методом пдрф варианта, выявленного в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке используют эндонуклеазу рестрикции
1) Hpy188I с сайтом узнавания TCN^GA
2) AfeI с сайтом узнавания AGC^GCT
3) FatI с сайтом узнавания ^CATG
4) MspI с сайтом узнавания С^CGG (+)
Отличительным признаком болезни «кленового сиропа» является
1) артрит
2) накопление гликогена в клетках
3) характерный запах мочи (+)
4) остеопороз
Делеции в последовательности днк образуются в случае
1) лигирования олигонуклеотидов
2) направленной гомологичной репарации ДНК
3) репарации ДНК путем негомологичного соединения концов (+)
4) хромосомных перестроек
К наиболее частым мутациям, обнаруженным в абортивном материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности, относят
1) тетраплоидии
2) моносомии аутосом
3) полисомии
4) трисомии аутосом (+)
Семейный аденоматозный полипоз связан с мутациями в гене
1) BRAF
2) BRCA1
3) MLH1
4) APC (+)