Одним из показаний к проведению диагностики синдромов из группы «catch 22» является
1) менингиома головного мозга
2) наличие у пациента множественных опухолей
3) наличие у пациента клинической картины синдрома Ди-Джорджи или вело-кардио-фациального синдрома (+)
4) наличие у пациента клинической картины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
При мукополисахаридозе iii типа в органах и тканях накапливается
1) дерматансульфат
2) хондроитин-6-сульфат
3) кератансульфат
4) гепарансульфат (+)
Формула кариотипа 45,х свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типу
1) моносомии (+)
2) полисомии
3) трисомии
4) нуллисомии
Клиническими и цитогенетическими особенностями пациентов с синдромом icf 1 и 2 типов являются
1) апраксия речи, врожденные пороки сердца, делеции гетерохроматиновых блоков на хромосомах 1, 9 и 16
2) гипоплазия мозолистого тела, вентрикуломегалия, тяжелая степень умственной отсталости, мозаичная анеуплоидия по хромосоме 9 в лимфоцитах периферической крови
3) расстройства аутистического спектра, эпилепсия, несбалансированные транслокации с участием хромосом 1, 9 и 16
4) иммунодефицитные состояния, лицевые дисморфии, умственная отсталость, центромерная нестабильность (+)
Исследованием, используемым для обнаружения изменения в коллагене vi при миопатии бетлема, является
1) иммуногистохимия (+)
2) проточная цитометрия
3) нозерн-блот
4) жидкостная биопсия
Мозаицизм по транслокациям с вовлечением разных хромосом характерен для пациентов с синдромом
1) Вернера (+)
2) Блума
3) Робертса
4) Ли-Фраумени
Молекулы днк расщепляют
1) ДНК-полимеразы
2) нуклеазы (+)
3) киназы
4) лигазы
Двойственное строение гениталий наблюдается при синдроме
1) полной тестикулярной феминизации
2) Клайнфельтера
3) неполной тестикулярной феминизации (+)
4) Тернера – Шерешевского
Тип наследования mutyh-ассоциированного аденоматозного полипоза
1) аутосомно-рецессивный (+)
2) аутосомно-доминантный
3) X-сцепленный доминантный
4) X-сцепленный рецессивный
Идентификация маркерной хромосомы может быть проведена с помощью
1) капельной цифровой полимеразной цепной реакцией
2) флуоресцентной in situ гибридизации c набором субтеломерных ДНК-проб
3) флуоресцентной in situ гибридизации с микродиссекционной ДНК-библиотекой из маркерной хромосомы (+)
4) количественной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени
Идентификация происхождения малой сверхчисленной маркерной хромосомы, при условии наличия в её составе эухроматиновых последовательностей, возможна с помощью
1) FISH c набором уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на точки разрывов в составе маркерной хромосомы
2) межвидовой цветной гибридизации хромосом (Rx-FISH)
3) дифференциального G-окрашивания хромосом
4) спектрального кариотипирования хромосом (SKY) (+)
Увеличение количества повторов cgg приводит к развитию
1) болезни Гентингтона
2) синдрома Мартина-Белл (+)
3) синдрома Морфана
4) миотонии Беккера
Хромосомы группы «d» морфологически относятся к
1) малым метацентрикам
2) средним метацентрикам
3) средним акроцентрикам (+)
4) средним субметацентрикам
Мужчины-носители от 60 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1 имеют возраст-зависимый риск развития
1) синдрома FRAXE
2) анеуплоидии по Х-хромосоме
3) синдрома FRAXA
4) синдрома тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой (+)
Кариотип 45,x соответствует синдрому
1) Патау
2) Клайнфельтера
3) Шерешевского-Тернера (+)
4) Дауна
Белки шелтеринового комплекса образуют связь с
1) центромерами
2) теломерами (+)
3) G-бэндами
4) R-бэндами
Спинальная амиотрофия верднига – гофмана характеризуется
1) врожденным нарушением в строении мышечного волокна
2) поражением нервного волокна (+)
3) повышением уровня сывороточной креатинкиназы
4) компенсаторными мышечными гипертрофиями
Вероятность передачи наследственного опухолевого синдрома потомству составляет (в процентах)
1) 25
2) 100
3) 10
4) 50 (+)
Репликация днк у эукариот происходит в
1) ядре клетки (+)
2) цитоплазме
3) гладком эндоплазматическом ретикулуме
4) гранулярном эндоплазматическом ретикулуме
Появления дизиготных близнецов является следствием
1) нарушения митоза
2) разделения зиготы на две закладки
3) нарушения овуляции
4) овуляции нескольких яйцеклеток (+)