Какой риск для детей ожидается, если мужчина болен гемофилией а, а родословная самой женщины по гемофилии не отягощена?
1) все девочки будут больны
2) все мальчики будут больны
3) все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии (+)
4) половина мальчиков будут больными
Последовательностью рнк, содержащей интроны, является
1) матричная РНК (мРНК)
2) первичный РНК-транскрипт (пре-мРНК) (+)
3) рибосомальная РНК (рРНК)
4) транспортная РНК (тРНК)
Импорт белков и веществ через ядерную пору осуществляют
1) динамины
2) ламины
3) импортины (+)
4) саркогликаны
Санитарно-противоэпидемический режим работы лаборатории должен быть обеспечен в соответствии с
1) СП 2.1.7.728-99 «Правила сбора, хранения и удаления отходов лечебно-профилактических учреждений»
2) СП 1.1.1058-01 «Организация и проведение производственного контроля за соблюдением санитарных правил и выполнением санитарно-противоэпидемических (профилактических) мероприятий»
3) СП 1.3.1285-03 и/ или СП 1.3.2322-08, регламентирующих работу с микроорганизмами 1-2 и 3-4 групп патогенности, соответственно (+)
4) СП 1.2.036-95 «Порядок учета, хранения, передачи и транспортирования микроорганизмов I — IV групп патогенности»
В основе патогенеза лизосомных болезней лежит
1) неправильная закладка нервной трубки
2) дефект β–окисления жирных кислот
3) дефект окислительного фосфорилирования
4) накопление субстратов в органах и тканях организма (+)
Генетический вариант, выявленный в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – сверху, с мутацией – снизу) является однонуклеотидной
1) инсерцией в гомозиготной форме
2) инсерцией в гетерозиготной форме
3) делецией в гомозиготной форме
4) делецией в гетерозиготной форме (+)
Ядерная ламина обеспечивает
1) проведения сигналов внутрь клетки
2) энергетические процессы в клетке
3) формирование стабильного контакта ядерной мембраны и генетического материала (хроматина) клетки (+)
4) формирование межклеточных взаимодействий
При делении клеток высших организмов момент в конце периода g1, когда происходит задержка клеточного деления, обозначается
1) блокада
2) синхронизация
3) активация
4) состояние G0 (+)
Для электрофореза используют
1) лабораторный пластик с низкой адгезией
2) термостойкую полимеразу
3) полиакриламидный или агарозный гель (+)
4) ферменты рестрикции
При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1с типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
1) GYG1
2) POMT1
3) CAV3 (+)
4) GAA
В норме гаплоидия у человека характерна для
1) гамет (+)
2) всех клеток
3) клеток печени
4) клеток кожи
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома рубинштейна – тейби, является
1) 5p15.1
2) 4р16.3
3) 16р13.3 (+)
4) 1р36
Семейный аденоматозный полипоз кишечника наследуется по _______ типу
1) X-сцепленному
2) митохондриальному
3) аутосомно-рецессивному
4) аутосомно-доминантному (+)
Особенностями опухоли с микросателлитной нестабильностью являются
1) чувствительность к фторпиримидинам и иринотекану
2) резистентность к фторпиримидинам и иринотекану
3) резистентность к фторпиримидинам, чувствительность к иринотекану (+)
4) чувствительность к фторпиримидинам, резистентность к иринотекану
Нарушением структуры хромосом обусловлен синдром
1) Дауна
2) Эдвардса
3) Патау
4) Лежена (+)
Для болезни данон характерна клиническая триада
1) кардиомиопатия, скелетная миопатия, умственная отсталость (+)
2) кардиомиопатия, умственная отсталость, эпилепсия
3) эпилепсия, умственная отсталость, мышечная гипотония
4) скелетная миопатия, умственная отсталость, атаксия
Синтез молекулы рнк на основе молекулы днк называется
1) репликация
2) трансляция
3) транскрипция (+)
4) элонгация
Явление, когда гибриды первого поколения превосходят своих гомозиготных родителей по некоторому признаку, называется
1) кодоминированием
2) гетерозисом (+)
3) полным доминированием
4) эпистазом
Вторичную резистентность к таргетным ингибиторам при меланоме кожи могут вызывать мутации в гене
1) MEK (+)
2) CDKN2A
3) BRCA1
4) APC
Верным утверждением является то, что
1) структурные перестройки чаще имеют отцовское происхождение
2) числовые аномалии хромосом чаще имеют материнское происхождение (+)
3) однородительские дисомии имеют преимущественно отцовское происхождение
4) нет различий по родительскому происхождению между структурными и числовыми аномалиями