Наиболее часто с множественными врожденными дефектами развития
1) сочетается нейробластома
2) сочетается опухоль Вильмса (+)
3) сочетаются опухоли гонад
4) сочетается ретинобластома
К компонентам, отсутствующим в реакционной смеси современного метода по сенгеру, относят
1) ДНК-матрицу
2) секвенирующий праймер
3) дезоксинуклеотиды, меченные радиоактивным изотопом (+)
4) ДНК-полимеразу
Для диагностики лизосомных болезней не используют
1) исследование активности лизосомных ферментов
2) метод метаболического кооперирования
3) определение электролитов в биологических жидкостях (+)
4) выявление продуктов дефектного катаболизма содержимого лизосом
Уникальные последовательности днк входят в состав
1) блоков низкокопийных повторов
2) структурных генов (+)
3) полиндромных последовательностей
4) микросателлитных последовательностей
Для детекции микроделеций y-хромосомы используют метод
1) ПЦР (+)
2) MLPA
3) сравнительную геномную гибридизацию
4) стандартное цитогенетическое исследование
Быстрое прогрессирование хронической почечной недостаточности наблюдается при
1) обструктивном мегауретере
2) интерстициальном цистите
3) гидронефротической трансформации почки
4) амилоидозе (+)
При отрицательном результате скринингового теста на выявление частых мутаций генов brca1/2 у пациентов с отягощенным онкологическим анамнезом проводится
1) установление нуклеотидной последовательности кодирующих фрагментов генов ATM, BRCA1/2, CHEK2 методом NGS (+)
2) поиск химерных транскриптов генов BRCA1/2
3) валидация результатов молекулярно-генетической диагностики методами иммуногистохимии
4) установление нуклеотидной последовательности кодирующих фрагментов гена KRAS методом NGS
Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клеток
1) экстраэмбриональной мезодермы
2) цитотрофобласта (+)
3) экстраэмбриональной эндодермы
4) экстраэмбриональной эктодермы
Изменчивость представляет собой
1) способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства (+)
2) передачу заболеваний через поколение
3) передачу заболеваний в ряду поколений
4) биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством
Выделяют формы болезни помпе
1) детскую болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом
2) ювенильную болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом
3) детскую болезнь Помпе, ювенильную болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом
4) младенческую болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом (+)
Синтез белка в клетке происходит в
1) цитоплазме
2) лизосомах
3) митохондриях
4) рибосомах (+)
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома «кошачьего крика», является
1) 4p16.3
2) 18q11
3) 13q12
4) 5p15.2 (+)
В пцр-лаборатории смену рабочей одежды сотрудников проводят не реже 1 раза в
1) 2 недели
2) 1 день
3) 1 неделю (+)
4) 3 дня
Исходя из формулы кариотипа 46,xy,ins(5;2)(p14;q32q22) следует, что хромосомой-реципиентом в инсерции является
1) 2
2) 5 (+)
3) Y
4) X
Количество телец барра в буккальных эпителиоцитах женщин с трисомией по х-хромосоме
1) два (+)
2) ноль
3) одно
4) три
Для выявления наследственных нарушений аминокислотного обмена используют
1) хромосомный микроматричный анализ
2) тандемную масспектрометрию (+)
3) интерфазный FISH-метод
4) КФ-ПЦР
Передовым методом диагностики мутаций, приводящих ко вторичной резистентности при раке легкого, является анализ
1) внеклеточной циркулирующей ДНК (+)
2) митохондриальной ДНК
3) мяРНК
4) тандемных сателлитных повторов
Клиническая картина синдрома клайнфельтера у новорожденных мальчиков характеризуется
1) гинекомастией
2) лимфатическим отеком
3) аномалиями наружных гениталий
4) практически нормальным фенотипом (+)
Идентификация интерстициальной хромосомной инсерции возможна с помощью метода
1) aCGH
2) mBAND (+)
3) CGH
4) Rx-FISH
Систему crispr/cas9 нельзя использовать для
1) вырезания генов
2) внесения точечных мутаций
3) доставки плазмид (+)
4) встраивания новых генов