В клетках опухолей одинакового гистогенеза злокачественная трансформация клеток связана с/со
1) экспрессией различных онкогенов (+)
2) специфической вирусной инфекцией
3) старением клеток
4) изменением характера репликации отдельных хромосом
Инверсией называется
1) перенос ДНК из ядра в цитоплазму
2) включение нового генетического материала в хромосому
3) перенос гена из одного участка хромосомы в другой
4) поворот участка хромосомы на 180 градусов (+)
С учетом требований, обязательный инструктаж по правилам безопасного обращения с отходами проводят
1) 1 раз в 3 года
2) при приеме на работу и затем 1 раз в год (+)
3) 1 раз в 2 года
4) при приеме на работу и затем 1 раз в 3 года
Метилирование днк осуществляет
1) ДНК-метилтрансфераза (+)
2) метил-цитозин распознающий белок
3) ДНК-полимераза-альфа
4) ДНК-гираза
Метод определения полиморфизма длин рестрикционных фрагментов основан на
1) гидролизе ДНК с помощью метилчувствительной эндонуклеазы рестрикции
2) замене нуклеотидов в ДНК, приводящей к изменению сайта узнавания для таргетных эндонуклеаз рестрикции (+)
3) различной температуре плавления мутантной ДНК и ДНК дикого типа
4) различной скорости движения однонитевых фрагментов ДНК в денатурирующем геле
Для больных с синдромом вольфа – хиршхорна характерен кариотип
1) 46,ХХ,dup(4)(р16.3)
2) 46,ХY,del(5)(p15.2)
3) 46,ХХ,del(4)(р16.3) (+)
4) 46,ХY,del(22)(q11.2)
Характеристикой генома эукариот является
1) наличие операторов и индукторов в промоторах генов
2) отсутствие энхансеров и сайленсеров
3) отсутствие интронов
4) наличие повторяющихся и некодирующих последовательностей (+)
К типичным фенотипическим признакам пациентов с синдромом шерешевского-тернера относят
1) расщелину верхней губы и нёба
2) высокий рост
3) крыловидные складки на шее (+)
4) монголоидный разрез глаз
Наследственным онкологическим синдромом, ассоциированным с повышенным риском развития рака толстой кишки, является
1) синдром Линча (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2) (+)
2) ретинобластома (RB)
3) синдром фон Хиппель-Линдау (VHL)
4) МЭН (RET)
Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 21 на ядрах бластомеров возможна с использованием
1) хромосомной микродиссекции
2) мультицветной FISH
3) центромеро-специфичного ДНК зонда
4) уникального локус-специфичного ДНК-зонда (+)
Тетраплоидия возникает в случае наличия в кариотипе
1) лишних 23 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение
2) лишних 46 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение (+)
3) структурной перестройки в пределах двух пар негомологичных хромосом
4) структурной перестройки в пределах одной пары гомологичных хромосом
Гигантский ооцит с двумя полярными тельцами
1) невозможно оплодотворить
2) развивается после слияния двух ооцитов МII
3) обычно содержит нарушенный хромосомный набор (+)
4) приводит к рождению монозиготных близнецов
Селективные маркерные гены необходимы в плазмиде для
1) отбора клеток, содержащих плазмиду, а также исследования наличия вставки в плазмиде (+)
2) исследования экспрессии гена-вставки в клетке
3) уменьшения времени трансфекции
4) увеличения количества трансфецированных клеток
Наследуется по аутосомно-доминантному типу
1) муковисцидоз
2) гемофилия А
3) дальтонизм
4) ахондроплазия (+)
На первом этапе диагностики наследственных болезней обмена чаще всего проводят исследование
1) анализ множества генов методами секвенирования нового поколения
2) метаболитов в биологических жидкостях (+)
3) определение концентрации белков в биологических тканях
4) нагрузочные тесты
Ion torrent pgm при секвенировании детектирует
1) радиоактивную метку
2) изменение рН (+)
3) вспышку света
4) флуоресцентную метку
Детекция результатов пцр по «конечной точке» происходит по
1) окончании каждого цикла ПЦР
2) окончании ПЦР (+)
3) окончании стадии плавления каждого цикла ПЦР
4) окончании стадии элонгации каждого цикла ПЦР
Для кариотипирования чаще всего используют препараты метафазных хромосом человека из
1) эпителиальных клеток
2) фибробластов кожи
3) лимфоцитов периферической крови (+)
4) стволовых клеток
При браке двух гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивного гена вероятность рождения больного ребенка составляет (в процентах)
1) 100
2) 50
3) 25 (+)
4) 33
Двойные спутники на хромосоме 15 являются примером
1) однородительской дисомии
2) триплоидии
3) геномной мутации
4) полиморфизма хромосом (+)