Особенный плач младенца, напоминающий кошачье мяуканье, в сочетании с кариотипом 46,хх, del(5)(p15.2) свидетельствует о синдроме
1) Патау
2) Ди Джорджи
3) Вольфа – Хиршхорна
4) Лежена (+)
Пцр в реальном времени в мультиплексном формате основан на использовании
1) dNTP, меченных различными флуорофорами
2) системы красителя Sybgreen
3) праймеров к нескольким генам-мишеням (+)
4) системы TaqMan
Нуклеотиды молекулы днк соединяются попарно согласно принципу
1) полуконсервативности
2) комплементарности (+)
3) самокопирования
4) консервативности
При гемобластозах вовлечение в перестройку локуса 11(q23) является
1) неблагоприятным прогностическим признаком (+)
2) высокоспецифичным для ХМЛ
3) не имеет прогностического значения
4) благоприятным прогностическим признаком
Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора в пределах от 52 до 200 триплетов
1) представляет собой полную мутацию
2) представляет собой премутацию (+)
3) характерна только для женщин
4) характерна для нормальных индивидов
Второй по частоте причиной (20-25% случаев) синдрома прадера-вилли является
1) делеция локуса 5q11-13 хромосомы 15, унаследованной от матери
2) отцовская однородительская дисомия по хромосоме 15
3) материнская однородительская дисомия по хромосоме 15 (+)
4) делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца
У 3-5% пациентов с синдромом ангельмана причиной заболевания становится
1) материнская однородительская дисомия по хромосоме 15
2) делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца
3) делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от матери
4) отцовская однородительская дисомия по хромосоме 15 (+)
Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является
1) биохимический
2) цитогенетический (+)
3) молекулярно-генетический
4) популяционно-статистический
Субъектами обязательного медицинского страхования являются
1) лица, временно выезжающие за пределы россии
2) страховые медицинские организации
3) застрахованные лица, страхователи, федеральный фонд ОМС (+)
4) медицинские организации
Изменения нуклеотидной последовательности в некодирующих частях гена могут приводить к
1) сдвигу рамки считывания при трансляции
2) нарушениям сплайсинга (+)
3) образованию преждевременного стоп-кодона в кодирующей последовательности гена
4) делециям и вставкам аминокислот в белковой цепи
При наступлении беременности у жены здорового мужчины 28 лет, который является родным дядей пробанда с синдромом тестикулярной феминизации, следует рекомендовать
1) обычное наблюдение без специальных генетических обследований (+)
2) анализ хромосомного набора плода
3) определение пола плода
4) прием гормональных средств
Ведущей причиной развития болезней с хромосомной нестабильностью являются
1) мутации в генах трансформации ксенобиотиков
2) мутации в генах репарации ДНК (+)
3) мутации в митохондриальной ДНК
4) мутации в генах ДНК-полимераз
Наследственные опухолевые синдромы это –
1) группа заболеваний, развитие которых определяется взаимодействием наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды
2) группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение предрасположенности к тому или иному виду рака (+)
3) заболевания, являющиеся формой не менделевского эпигенетического наследования, которое характеризуется дифференциальной экспрессией гена в зависимости от его родительского происхождения
4) заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом
Все виды отходов, в которых содержание радионуклидов превышает допустимые уровни, установленные нрб, относятся к классу медицинских отходов
1) В
2) Г
3) Б
4) Д (+)
Под полиплоидией понимают
1) увеличение числа ядер в клетке
2) уменьшение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
3) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (+)
4) увеличение числа хромосом, некратное гаплоидному набору
Микроструктурные перестройки хромосом при кариотипировании могут быть выявлены с помощью _______________ хромосом
1) С-окрашивания метафазных
2) электронно-микроскопического исследования прометафазных
3) G-окрашивания метафазных
4) G-окрашивания прометафазных (+)
Изменение цвета мочи наблюдается при
1) порфирии (+)
2) лейцинозе
3) тирозинемии
4) фенилкетонурии
Наиболее частой формой болезни краббе является
1) ювенильная
2) поздняя
3) поздняя инфантильная
4) инфантильная (+)
Примерно в 1/3 всех случаев коррекция трисомии может приводить к
1) сбалансированной структурной перестройке
2) триплоидии
3) однородительской дисомии (+)
4) тетраплоидии
Синаптонемный комплекс рекомбинации у эукариот формируют белки
1) конденсины
2) кохезины
3) Rec8
4) SYCP1, SYCP2, SYCP3 (+)