Анафазное отставание хромосом приводит к формированию
1) моносомии (+)
2) трисомии
3) полисомии
4) триплоидии
Кольцевые хромосомы относятся к мутациям по типу
1) анеуплоидий
2) межхромосомных перестроек
3) внутрихромосомных перестроек (+)
4) полиплоидий
Геном риска средней пенетрантности при меланоме является
1) BLM
2) BRAF
3) MC1R (+)
4) EGFR
У человека описано ____ вариантов гистона н3
1) 5
2) 7 (+)
3) 1
4) 11
Обнаружение кольцевого фрагмента на стадии анафазы может быть следствием
1) симметричной транслокации
2) перицентрической инверсии
3) делеции теломерного участка хромосомы (+)
4) делеции внутреннего участка хромосомы
Ii тип гиперлипопротеинемии наследуется
1) сцеплено с Y-хромосомой
2) аутосомно-рецессивно
3) аутосомно-доминантно (+)
4) сцеплено с Х-хромосомой
Механизм возникновения триплоидии включает в себя
1) нарушение митотических делений клеток развивающегося эмбриона
2) анафазное отставание, затрагивающее одну пару гомологичных хромосом
3) нарушение оплодотворения и/или расхождения хромосом во время деления половых клеток (+)
4) анафазное отставание, затрагивающее две пары негомологичных хромосом
Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых
1) хромомеры
2) хроматиды (+)
3) центриоли
4) центромеры
К учреждениям, в которых не проводится забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, относят
1) детскую поликлинику по месту жительства (при отсутствии в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови в родильном доме)
2) женские консультации по месту жительства (+)
3) стационар, в который ребенок переведен по медицинским показаниям (при отсутствии в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови в родильном доме)
4) государственные и муниципальные учреждения здравоохранения, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов
В результате прямой днк-диагностики определяют
1) группы сцепления
2) полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
3) полиморфизм микросателлитных повторов
4) патогенный вариант, ведущий к развитию наследственного заболевания (+)
Частота тетраплоидии повышена в группе
1) неразвивающихся беременностей
2) анэмбрионий (+)
3) спонтанных абортусов от женщин с привычным невынашиванием беременности
4) спонтанных абортусов
Дупликации характеризуются
1) обменом фрагментами генетического материала между двумя и более негомологичными хромосомами
2) центрическим воссоединением q-плеч двух акроцентических хромосом
3) перемещением фрагмента одной хромосомы внутрь другой
4) удвоением части хромосомы (+)
Триплоидия в кариотипе человека может быть представлена комбинациями половых хромосом
1) 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY (+)
2) 69,XXX, 69,XXY, 69,YYY
3) 69,XXX, 69,XYY, 69,YYY
4) 69,XXY, 69,XYY, 69,YYY
Фермент праймаза участвует в
1) синтезе лидирующей цепи
2) удалении РНК из РНК-ДНК гибридов
3) синтезе фрагментов Оказаки (+)
4) застраивании однонуклеотидных брешей
Трансфекция методом липофекции осуществляется с помощью
1) отверстий в липидной мембране клетки
2) прямой микроинъекции через липидный бислой
3) «липких» концов молекулы ДНК
4) липосом (+)
Чаще всего источником информации о кариотипе клеток зародыша при проведении преимплантационной генетической диагностики являются
1) первое и второе полярное тельце
2) бластомеры в составе 8-клеточной морулы на 3 день развития и биоптат трофэктодермы на 5-6 день развития (+)
3) бластомеры на 4-клеточной стадии
4) бластомеры на 2-клеточной стадии
Преимуществом метода sky в сравнении с mfish-анализом является
1) возможность включения в анализ хромосом, находящихся в наложении на метафазных пластинках (+)
2) большая разрешающая возможность
3) возможность использования меньшего набора флуорохромов для создания ДНК-зондов
4) стоимость оборудования
Филадельфийская хромосома образуется в результате транслокации между хромосомами
1) 9 и 15
2) 21 и 22
3) 15 и 21
4) 9 и 22 (+)
Альтернативный сплайсинг приводит к появлению
1) различий во внешнем виде между однояйцевыми близнецами
2) хромосомных перестроек
3) мутаций в интронах и экзонах
4) транскрипционных вариантов (+)
Частота индуцированных генных мутаций пропорциональна _____________ облучения
1) интенсивности
2) длительности
3) дозе (+)
4) мощности