Большинство анеуплоидий возникают вследствие ___________ хромосом
1) делеции
2) нерасхождения (+)
3) инверсии
4) транслокации
«золотым стандартом» при валидации мутаций, найденных методом высокопроизводительного массового параллельного секвенирования, считается метод
1) ПЦР в реальном времени
2) метод полиморфизма длин рестрикционных фрагментов
3) метод однонитевого конформационного полиморфизма
4) секвенирования по Сэнгеру (+)
Высокая степень развития злокачественных образований существует при синдроме
1) Клайнфельтера
2) Шерешевского – Тернера
3) Вильямса
4) Луи-Бар (+)
Кариотип 46,xy/47,xxy соответствует
1) синдрому Шерешевского-Тернера
2) синдрому Клайнфельтера
3) мозаичной форме синдрома Клайнфельтера (+)
4) синдрому Дауна
Понятие «медико-генетический прогноз» исключает
1) возможность применения методов пренатальной диагностики
2) определение степени генетического риска
3) назначение лечения (+)
4) оценку медицинских и социальных последствий заболевания
Проба феллинга позволяет выявить наличие в моче
1) фенилгидразина
2) гомогентизиновой кислоты
3) фенилаланина
4) фенилпировиноградной кислоты (+)
Процессингом рнк называют
1) процесс связывания молекулы РНК с малой субъединицей рибосомы
2) процесс деградации аномальных транскриптов
3) совокупность процессов, приводящих к превращению первичного транскрипта в зрелую РНК (+)
4) процесс транспорта зрелой РНК из ядра в цитоплазму
Днк-диагностика синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа (болезнь де виво) заключается в поиске мутаций в гене
1) WWOX
2) CACNA1A
3) GABRB3
4) SLC2A1 (+)
Исследование кариотипа целесообразно назначать
1) детям с изолированным врожденным пороком сердца
2) детям с множественными пороками развития (+)
3) мужчинам старше 60-65 лет
4) женщинам старше 55-60 лет
Для проведения прямой подтверждающей днк-диагностики требуется биологический материал от
1) пробанда (+)
2) пробанда и его родственников не менее 2-3 поколений
3) пробанда, отца и матери
4) отца и матери пробанда
Варианты синдрома мозаичной анеуплоидии проявляются на цитогенетическом уровне
1) множественными мозаичными вариантами анеуплоидий в бластоцистах на преимплантационных этапах развития
2) мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, дифференцирующихся из производных одного зародышевого листка
3) мозаичными анеуплоидиями, вовлекающими разные хромосомы и разные ткани (+)
4) мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, производных разных зародышевых листков
Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с предположительной делецией в длинном плече хромосомы 1, в бэнде 1q23 является
1) 46,ХХ,del(1)(q2?3)
2) 46,ХХ,del(1)(q2?)
3) 46,ХХ,del(1)(q?23)
4) 46,ХХ,?del(1)(q23) (+)
Примером модификационной изменчивости является
1) образование пигментных невусов
2) аллергическая реакция на коже
3) изменение пигментации кожи (загар) (+)
4) образование меланом
Для фенотипически здорового носителя робертсоновской транслокации характерен кариотип
1) 45,ХY,der(14;21)(q10;q10),+21
2) 46,ХY,der(14;21)(q10;q10)
3) 45,ХХ,der(14;21)(q10;q10) (+)
4) 46,ХY,der(14;21)(q10;q10),+21
Болезни гентингтона и мартина-белл вызываются
1) нонсенс-мутациями
2) экспансией тринуклеотидных повторов (+)
3) однонуклеотидными заменами в экзонах
4) крупными экзонными делециями
Клиническая картина синдрома мэн2 (множественной эндокринной неоплазии) зависит от
1) конкретной пораженной железы (+)
2) конкретного пораженного гена
3) типа мутации в гене TSC2
4) типа мутации в гене TP53
Симптомокомплекс, включающий нанизм, крыловидные складки на шее, бочкообразную грудную клетку в сочетании с кариотипом 45, х, позволяет диагностировать синдром
1) Мартина – Белла
2) Патау
3) Эдвардса
4) Шерешевского – Тернера (+)
В основе заболевания галактоземия тип 3 лежит недостаточность
1) глюкозо-6-фосфотазы
2) галактокиназы
3) эпимеразы (+)
4) галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
Простой качественный тест с мочой на присутствие кетокислот проводится с
1) нитропруссидом натрия
2) 2,4- динитрофенилгидразином (+)
3) хлоридом железа
4) серной кислотой
Вероятность рождения больного ребенка, если отец гомозиготен по нормальному аллелю фенилкетонурии, а мать больна, составляет (в процентах)
1) 50
2) 100
3) 25
4) 0 (+)