В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь
1) 3/4 детей (+)
2) 1/4 детей
3) 1/2 детей
4) все дети
Высокий генетический риск составляет (в процентах)
1) 10-20
2) 1-5
3) 5-10
4) 20-25 (+)
Отличия частоты групп крови у жителей двух труднодоступных горных селений одного национального региона обусловлены
1) разным уровнем мутационного процесса
2) разным уровнем отбора
3) дрейфом генов (+)
4) снижением уровня гетерозигот
Частота проявления определенной мутации называется
1) наследованием
2) мутагенностью
3) мутированием
4) мутабильностью (+)
Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (15;15) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендовать проведение
1) программ ЭКО с донорскими ооцитами (+)
2) пренатальной инвазивной цитогенетической диагностики
3) программ ЭКО с программой суррогатного материнства
4) программ ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием эмбрионов на анеуплоидии
Для галактоземии тип дуарте характерно повышение тотальной галактозы при неонатальном скрининге в диапазоне от ___ мг/дл
1) 100-120
2) 20-50
3) 50-100
4) 7-20 (+)
При выявлении у новорождённого множественных врожденных пороков развития (мвпр) кодируют
1) только внешний дефект
2) только один самый тяжелый порок
3) каждый порок развития, входящий в МВПР (+)
4) кодом Q89.7 — множественные врожденные аномалии неклассифицированные в других рубриках
Сочетание дистрофии ногтей и нейросенсорной тугоухости характерно для
1) ото-палато-дигитального синдрома, тип I
2) артрогрипоза дистального, тип I А
3) синдрома тугоухости/глухоты и ониходистрофии (+)
4) синдрома Таунса – Брокса I
Основным геном, ассоциированным с развитием нейросенсорной тугоухости с миопией, является ген
1) WFS1
2) COL11A1
3) OPA1
4) SLITRK6 (+)
Для хореи гентингтона характерны
1) высокий мышечный тонус, тремор покоя
2) хореические гиперкинезы, деменция (+)
3) тики, астения, снижение памяти
4) миоклонии, деменция
Для синдрома merrf характерен дебют заболевания
1) в неонатальном периоде с генерализованной эпилепсией
2) в детском возрасте с задержкой речевого развития
3) в младенчестве с грубой задержкой психомоторного развития
4) после периода нормального развития (+)
Сочетание нейросенсорной тугоухости с пигментной дегенерацией сетчатки характерно для синдрома
1) Коккейна
2) Ашера (+)
3) Прадера – Вилли
4) Коэна
Сочетание гиперкератоза (ладоней и подошв) и прогрессирующей нейросенсорной тугоухости наблюдается при
1) синдроме Bart-Pumphrey
2) синдроме KIDS (синдром кератита-ихтиоза- тугоухости)
3) пальмоплантарной кератодерме с тугоухостью (+)
4) синдроме тугоухости и атопического дерматита
Синдром истощения митохондриальной днк, обусловленный мутациями в гене tymp, клинически относится к ______________ типу
1) гастроинтестинальному (+)
2) гепатоцеребральному
3) энцефаломиопатическому
4) миопатическому
Нарушение роста волос вследствие периодической излишней выработки кератина фолликулами характерно для
1) гнездной алопеции
2) монилетрикса (+)
3) диффузной алопеции
4) андрогенной алопеции
К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относится
1) микроцефалия
2) монголоидный разрез глаз
3) задержка роста, часто с рождения (+)
4) гипертелоризм
К основным критериям клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» относят
1) нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения
2) начало в раннем детском возрасте
3) артрогрипоз верхних и нижних конечностей
4) экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, атаксия, дизартрия) (+)
Наиболее характерными кожными проявлениями нейрофиброматоза реклингаузена являются
1) пятна кофейного цвета (+)
2) невусы
3) ангиомы
4) телеангиэктазии
Семейные фебрильные судороги характеризуются
1) появлением первых симптомов после травмы головного мозга
2) манифестацией заболевания в подростковом возрасте
3) отсутствием задержки психо-моторного развития (+)
4) резистентностью к противоэпилептическим препаратам
К клиническим проявлениям сосудистого типа синдрома элерса — данло относят
1) геморрагический синдром
2) спонтанные разрывы полых органов (+)
3) гипогликемию
4) выраженную умственную недостаточность