Риск повторного рождения больного ребенка с болезнью ниманна – пика тип с составляет _____ %
1) 50; мальчиков
2) 25; независимо от пола (+)
3) 50; независимо от пола
4) 100; независимо от пола
Вероятность рождения ребёнка с фенилкетонурией в браке здоровой женщины, с неотягощённым по этому заболеванию анамнезом, и мужчины, у которого двое детей от первого брака больны фенилкетонурией, при частоте заболевания в популяции 1:10000, составляет (в %)
1) 0,5 (+)
2) 25
3) 12,5
4) 5
Дрейф генов определяется
1) нарушением панмиксии
2) уровнем мутационного процесса
3) случайным распределением генов в популяции малого размера (+)
4) снижением уровня гетерозигот
Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для мутаций в гене
1) PMP22
2) DMD
3) ERG1
4) GJB1 (+)
Нейрофиброматоз 1, 2 типа наследуется по _________ типу
1) X–сцепленному доминантному
2) X–сцепленному рецессивному
3) аутосомно-доминантному (+)
4) аутосомно-рецессивному
Основным типом наследования синдрома жубера является
1) аутосомно-рецессивный (+)
2) Х-сцепленный рецессивный
3) аутосомно-доминантный
4) митохондриальный
Большинство случаев синдрома кернса — сейра являются
1) спорадическими (+)
2) унаследованными от больной матери
3) унаследованными от родителей носителей мутации
4) унаследованными от здоровой матери
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток показана больным с мукополисахаридозом i типа в возрасте до ________ при нормальных и субнормальных показателях развития
1) 7 лет
2) 2 лет (+)
3) 5 лет
4) 12 месяцев
В реакциях синтеза сфинголипидов общей молекулой-предшественником является
1) глюкоцереброзид
2) церамид (+)
3) сфингомиелин
4) холестерин
К препаратам для таргетной терапии опухолей относят
1) алкилирующие агенты
2) ингибиторы ангиогенеза (+)
3) стабилизаторы микротрубочек
4) ингибиторы апоптоза
Ферментная заместительная терапия при болезни гоше проводится
1) до 50 лет
2) до 30 лет
3) до достижения нормализации уровня тромбоцитов
4) длительно постоянно (+)
Для подтверждающей генетической диагностики врожденных миопатий наиболее эффективно
1) микроматричное кариотипирование
2) секвенирование по Сенгеру отдельных генов
3) экзомное секвенирование (+)
4) MLPA митохондриальной ДНК
Флуоресцентная in situ гибридизация основана
1) на гибридизации ДНК-зондов, комплементарных последовательности ДНК в исследуемом кариотипе, и меченных флуоресцентными красителями (+)
2) на гидролизе анализируемой последовательности ДНК в исследуемом кариотипе
3) на гибридизации ДНК-библиотек с хромосомными препаратами, окрашенными флуоресцентными красителями
4) на амплификации анализируемой последовательности ДНК в исследуемом кариотипе
Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
1) микроматричного хромосомного анализа (aCGH)
2) многоцветного окрашивания хромосом (mFISH)
3) многоцветного сегментирования хромосом (mBAND) (+)
4) спектрального кариотипирования (SKY)
Днк-диагностика ахондроплазии основана на
1) поиске частых мутаций в гене FGFR1
2) выявлении хромосомных перестроек методом ХМА
3) поиске частых мутаций в гене FGFR2
4) поиске частых мутаций в гене FGFR3 (+)
Для оценки анеуплоидии в мужских гаметах используют
1) КФ-ПЦР
2) ПЦР
3) FISH (+)
4) TUNEL
Патологический гемоглобин, обнаруживаемый в крови пациентов с серповидно-клеточной анемией, обозначают
1) HbS (+)
2) HbC
3) HbF
4) HbD
Стандартное цитогенетическое исследование позволяет выявлять перестройки размером более__________миллионов пар нуклеотидов
1) 100
2) 3
3) 10 (+)
4) 1
Наиболее удобной стадией клеточного деления для изучения морфологии хромосом является
1) метафаза (+)
2) анафаза
3) интерфаза
4) профаза
Большинство выявляемых мутаций в гене kcnq1 представляют собой
1) мутации сайтов сплайсинга
2) нонсенс-замены
3) миссенс-замены (+)
4) редкие синонимичные замены