«золотым стандартом» диагностики хромосомных болезней является
1) полногеномное секвенирование
2) GTG-анализ дифференциально окрашенных хромосом (+)
3) секвенирование ДНК по Сэнгеру
4) флуоресцентная гибридизация in situ
Верной последовательностью действий при приготовлении хромосомного препарата является накопление клеток в стадии метафазы, гипотоническая обработка клеточной культуры
1) распластывание хромосом на предметном стекле, фиксация клеток, дифференциальная окраска хромосомного препарата
2) распластывание хромосом на предметном стекле, дифференциальная окраска хромосомного препарата, фиксация клеток
3) фиксация клеток, дифференциальная окраска хромосомного препарата, распластывание хромосом на предметном стекле
4) фиксация клеток, распластывание хромосом на предметном стекле, дифференциальная окраска хромосомного препарата (+)
Факультативный гетерохроматин характеризуется
1) ранним временем репликации в S–периоде клеточного цикла
2) формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом
3) повсеместной распространенностью по всем хромосомам
4) деконденсированным состоянием в интерфазе (+)
Раннее генетическое тестирование определяет тактику лечения при
1) некомпактной кардиомиопатии
2) недифференцированной кардиомиопатии
3) синдроме удлиненного интервала QT (+)
4) рестриктивной кардиомиопатии
Генетическое тестирование при синдроме удлиненного qt
1) генетическое тестирование не влияет на диагноз и тактику лечения при синдроме
2) определение риска развития внезапной смерти (+)
3) подтверждение диагноза
4) уточнение прогноза
Симптоматическое лечение наследственных болезней применяется
1) только для лечения семейных форм рака
2) для любых наследственных болезней (+)
3) только для наследственных болезней обмена веществ
4) только для болезней, не имеющих патогенетического лечения
При проведении биохимического пренатального скрининга обнаружение у беременной женщины концентраций альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола ниже нормы, а хорионического гонадотропина выше нормы, позволяет предположить, что у плода имеется/имеются
1) расщелина губы и/или нёба
2) множественные врожденные пороки развития
3) хромосомная патология (+)
4) дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.)
Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет
1) величину, близкую к 100%
2) 1/8
3) величину, близкую к 0 (+)
4) 3/4
Х-сцепленно рецессивно наследуется
1) болезнь Помпе
2) болезнь Тея – Сакса
3) синдрома Хантера (+)
4) болезнь Данона
Х-сцепленная адренолейкодистрофия у женщин проявляется клиникой
1) адреномиелонейропатии (+)
2) взрослой церебральной формой
3) юношеской церебральной формой
4) детской церебральной формой
Ген kcnq1, ответственный за формирование синдрома удлиненного интервала qt 1 типа, кодирует
1) α-субъединицу калиевого канала IKr
2) α-субъединицу калиевого канала IKACh
3) α-субъединицу натриевого канала INa
4) α-субъединицу калиевого канала IKs (+)
Мышечная дистрофия ландузи – дежерина обусловлена
1) мутациями в гене FKRP
2) уменьшением количества повторов D4Z4 на хромосоме 4q35 (+)
3) увеличением количества повторов D4Z4 на хромосоме 4q35
4) мутациями в гене LMNA
Миопатия бетлема ассоциирована с нарушением структуры
1) базальной мембраны
2) внеклеточного матрикса (+)
3) цитоскелета
4) саркоплазмы
Для больных с синдромом ди джорджи характерен кариотип
1) 45,Х/46,XY
2) 47,ХХY
3) 46,ХХ,del(4)(р16.3)
4) 46,ХY,del(22)(q11.2) (+)
Симптомокомплекс, включающий низкий рост, короткую шею с крыловидными складками, эпикант, птоз, килевидную деформацию грудной клетки, врожденный порок сердца, крипторхизм; недоразвитие полового члена, сниженный интеллект, выявленный у мальчика 11 лет, позволяет поставить диагноз синдрома
1) Нунан (+)
2) Дауна
3) Мартина – Белл
4) XYY
vrach-test.ru
Наследственная патология сетчатки характеризуется
1) слепотой в терминальной стадии во всех случаях
2) клиническим полиморфизмом на терминальной стадии
3) выраженной генетической гетерогенностью (+)
4) дебютированием в четвертой декаде жизни
При мукополисахаридозе iii типа в органах и тканях накапливается
1) хондроитин-6-сульфат
2) гепарансульфат (+)
3) дерматансульфат
4) кератансульфат
Количество генов в геноме человека по современным представлениям составляет около (в тысячах)
1) 25-30 (+)
2) 35-45
3) 10-15
4) 65-70
Врожденные пороки развития, связанные с поражением зародыша в первые 15 дней после оплодотворения, называются
1) эмбриопатии
2) фетопатии
3) бластопатии (+)
4) гаметопатии
Согласно двухударной модели канцерогенеза, первая мутация в гене-супрессоре опухолевого роста может произойти
1) как в соматической, так и половой клетке (+)
2) только в половой клетке
3) только в соматической клетке
4) только в клетках крови