Болезнь гоше i типа характеризуется
1) дебютом заболевания в первые 6 месяцев жизни
2) неэффективностью ферментной заместительной терапии
3) отсутствием неврологической симптоматики (+)
4) сочетанием висцеральных нарушений с острой неврологической симптоматикой
Мутации в гене фибриллина характерны для
1) нейрофиброматоза
2) ахондроплазии
3) синдрома Аарскога
4) синдрома Марфана (+)
К группе каналопатий относится
1) миотоническая дистрофия
2) миотония Томсена (+)
3) мышечная дистрофия Дюшенна
4) моторно-сенсорная нейропатия 1А типа
К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относится
1) симптом «кошачьего крика»
2) короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
3) «шлем древнего воина»
4) фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели, микростомия, микрогения) (+)
Доброкачественные семейные неонатальные судороги связаны с мутацией в генах
1) CACNA1E, SLC25A12
2) SCN2A, SCN1A
3) SCN5A, SCN4В
4) KCNQ2, KCNQ3 (+)
Кондуктивное нарушение слуха, лейконихия, изменение подушечек пальцев, иногда кератоз ладоней и подошв, являются основными критериями для постановки диагноза
1) синдрома кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости
2) пальмоплантарной кератодермы с глухотой/тугоухостью
3) синдрома Bart – Pumphrey (+)
4) синдрома тугоухости и атопического дерматита
«лицо плода» (выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант) является характерным симптомом при синдроме
1) Апера
2) Аазе
3) Робинова (+)
4) Лежена
Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома дауна, является
1) 18q11
2) 12р21
3) 21р12
4) 21q22 (+)
1) аниридия
2) эмбриотоксон (+)
3) колобома хориоидальная
4) корэктопия
Симптомокомплекс, включающий низкий рост, гипотонию, ожирение, маленькие кисти и стопы, миндалевидные глаза в сочетании с кариотипом 46,хy,del(15)(q11.2-13), позволяет диагностировать синдром
1) Сотоса
2) Прадера – Вилли (+)
3) Нестера-Гильермо
4) Ангельмана
Первичное поражение клубочкого аппарата почек отмечают при синдромах
1) Шерешевского – Тернера
2) Денис – Дреша и Фрезье (+)
3) тестикулярной феминизации
4) Свайера и нечувствительности к андрогенам
Симметричное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, косолапость, гипоплазия ногтей, гипотрихоз, вплоть до обширной алопеции, врождённый порок сердца, характерны для
1) ахондромелической дисплазии
2) трихо-рино-фалангеального синдрома
3) ахондроплазии
4) синдрома Эллиса Ван Кревельда (+)
Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки характеризуется
1) низкой пенетрантностью
2) генетической гетерогенностью (+)
3) стационарным течением
4) выраженным клиническим полиморфизмом
Феномен «fra(x)» при синдроме мартина – белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторов
1) CGG (+)
2) GAG
3) AAG
4) TTG
Врожденная миопатия ульриха обусловлена мутациями в генах
1) KLHL40, ACTA1, KLHL41
2) TNNT1,NEB, TTN
3) COL6A1,COL6A2,COL6A3 (+)
4) TPM3,TPM2, TPM1
https://vrach-test.ru/
Среди новорожденных мальчиков частота полисомии y составляет
1) 1:1000 (+)
2) 1:7000
3) 1:500
4) 1:3000
Доля х-сцепленно наследуемых нозологических форм изолированной (несиндромальной) нейросенсорной тугоухости составляет (в %)
1) 40-50
2) 1-3 (+)
3) 5-20
4) 20-30
В структуре детской изолированной наследственной тугоухости преобладает (составляет более 80%) тугоухость
1) центрального генеза
2) кондуктивная
3) нейросенсорная (+)
4) смешанная
Системой crispr/cas9 могут быть отредактированы
1) низкомолекулярные вещества
2) белки
3) последовательности ДНК (+)
4) жиры
Основными компонентами системы crispr/cas9 для редактирования геномов являются
1) crRNA и белок Cas9
2) tracrRNA и crRNA
3) tracrRNA и белок Cas9
4) sgRNA и белок Cas9 (+)