К митохондриальным болезням не относятся
1) дефекты ферментов дыхательной цепи
2) нарушения окисления жирных кислот
3) нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
4) дефекты расщепления гликогена (+)
Основными методами подтверждающей диагностики лизосомных болезней накопления являются
1) биохимические, молекулярно-генетические (+)
2) цитогенетические
3) клинико-генеалогический, синдромологический
4) молекулярно-цитогенетические
Употребление продуктов, содержащих среднецепочечные триглицериды может привести к повышению концентрации метаболитов в спектре органических кислот, таких как _________ кислоты
1) метилмалоновая, пропионовая
2) метилмалоновая, мевалоновая
3) глутаровая, яблочная, 2-оксоглутаровая
4) адипиновая, субериновая , себациновая (+)
Повышение концентрации 7-дегидрохолестерина в крови явлется биомаркером
1) синдрома Смита – Лемли – Опица (+)
2) гиперхолестеринемии
3) болезни Ниманна – Пика тип С
4) дефицита лизосомной кислой липазы
Многоцветное окрашивание хромосом (mfish) позволяет
1) оценивать уровень хромосомного мозаицизма в интерфазных ядрах
2) детектировать робертсоновские транслокации с участием негомологичных акроцентрических хромосом (+)
3) проводить диагностику микроделеционных синдромов
4) диагностировать хромосомные микродупликации
Диагностика муковисцидоза возможна на основании анализа
1) содержания триглицеридов в крови
2) аминокислот в плазме крови
3) меди в моче
4) электролитов в поте (+)
Функция cas9 заключается в
1) распознавании гена и повышении его экспрессии
2) восстановлении разрывов ДНК
3) формировании центромеров при делении клетки
4) распознавании специфического участка ДНК и ее разрезании (+)
Система crispr/cas9 является защитной системой у
1) бактерий (+)
2) вирусов
3) членистоногих
4) моллюсков
Вероятность рождения больного муковисцидозм ребёнка у здоровых родителей, имеющих двух здоровых детей (дочь и сына) и одного сына, больного муковисцидозом, составляет (в %)
1) 25, не зависимо от пола (+)
2) 50, для дочерей
3) 0, не зависимо от пола
4) 50, не зависимо от пола
Миотония беккера наследуется по ________________ типу
1) митохондриальному
2) аутосомно-доминантному
3) аутосомно-рецессивному (+)
4) Х-сцепленному доминантному
Мышечный гликогеноз 5 типа (болезнь мак-ардля) наследуется
1) аутосомно-доминантно
2) Х-сцепленно рецессивно
3) Х-сцепленно доминантно
4) аутосомно-рецессивно (+)
Соблюдение диеты пациентами с фенилкетонурией можно отнести _________ профилактике наследственных заболеваний
1) к первичной
2) к третичной (+)
3) ко вторичной
4) одновременно к первичной и вторичной
Высокая скорость мутирования митохондриального генома обусловлена
1) низкой точностью митохондриальной ДНК-полимеразы
2) кольцевой структурой
3) действием активных форм кислорода, образованных в дыхательной цепи (+)
4) малым размером генома
Робертсоновская транслокация возникает вследствие
1) разворота фрагмента хромосомы на 180 градусов с захватом центромеры
2) центрического слияния двух длинных плеч акроцентрических хромосом (+)
3) неравного кроссинговера
4) нереципрокной транслокации между половыми хромосомами
Во взаимодействии генов наиболее важным при мультифакториальном наследовании является
1) эпистаз
2) доминирование
3) аддитивность (+)
4) комплементарность
Источник: vrach-test.ru
Репликация днк представлена процессом
1) удвоения молекулы ДНК (+)
2) удвоения молекулы РНК
3) передачи информации с РНК на полипептидную цепь
4) передачи информации с ДНК на РНК
Митохондриальные гены в отличие от ядерных
1) не мутируют
2) не содержат интронов (+)
3) кодируют только белки
4) кодируют только РНК
Классический генетический анализ для построения карт генов у человека – это
1) близнецовый метод
2) молекулярно-генетический анализ
3) биохимический анализ
4) анализ наследования признака в родословных (+)
Трансфекция методом липофекции осуществляется с помощью
1) отверстий в липидной мембране клетки
2) «липких» концов молекулы ДНК
3) липосом (+)
4) прямой микроинъекции через липидный бислой
С использованием методов геномного редактирования в настоящее время могут быть устранены причины
1) моногенных наследственных заболеваний (+)
2) полигенных наследственных заболеваний
3) заболеваний, вызванных хромосомными перестройками
4) заболеваний, вызванных геномными мутациями