К универсальным компонентам системы репарации, распознающим однонитевые разрывы днк, мутации в генах которых приводят к развитию одной из наследственных форм атаксии, относят
1) ATR-киназы
2) АТМ-киназы (+)
3) топоизомеры 2
4) белок р53
Наиболее изученной эпигенетической модификацией является
1) специфическое метилирование цитозинов в CG-динуклеотидах (+)
2) однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом
3) ацетиллирование гистонов
4) фосфорилирование гистонов
Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, называют
1) анеуплоидным (+)
2) полиплоидным
3) моносомным
4) трисомным
Количество аминокислот, закодированное фрагментом мрнк из 99 нуклеотидов, составляет
1) 99
2) 33 (+)
3) 66
4) 198
Энхансерами/сайленсерами сплайсинга называют
1) последовательности пре-мРНК, регулирующие процесс распознания сайта сплайсинга (+)
2) последовательности ДНК, участвующие в инициации/репрессии сплайсинга генов
3) особые белки, принимающие участие в образовании синаптонемного комплекса
4) белки, продукты других генов, регулирующие процесс распознания сайта сплайсинга
Удвоение количества днк происходит в ____ периоде клеточного цикла
1) S (+)
2) М
3) G1
4) G2
Ребенку с диагнозом «синдром элерса – данлоса» назначают диету
1) с ограничением меди до 1 мг в сутки
2) ограничивающую поступление в организм белка и фенилаланина
3) ограничивающую поступление животных и растительных жиров
4) с повышенным содержанием белка и витаминов В, С, Е, Д (+)
Традиционная химиотерапия по сравнению с таргетной терапией
1) более токсична (+)
2) нетоксична вовсе
3) так же токсична
4) менее токсична
Основной недостаток использования ретровирусов в генной терапии заключается в
1) высоком риске инсерционного мутагенеза (+)
2) риске развития цирроза печени в результате вирусной инфекции
3) высокой иммуногенности и необходимости повторных курсов лечения
4) сложности изготовления необходимого количества препарата
Эмпирический риск возникновения заболевания у потомков, если оба родителя страдают эпилепсией мультифакторной природы, составляет (в %)
1) 70
2) 20 (+)
3) 50
4) 40
К основным факторам риска развития ишемической болезни сердца относят
1) алкоголь, наркотические средства
2) гиперхолестеринемию, сахарный диабет 2 типа (+)
3) мочекаменную болезнь
4) занятия спортом, физическую активность
При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения больных детей у гетерозиготных родителей составляет (в %)
1) 75 (+)
2) 50
3) 25
4) 0
Доминирующим способом репарации двуцепочечных разрывов днк является
1) SOS репарация
2) негомологичное соединение концов (+)
3) мисматч-репарация
4) эксцизионная репарация
При эритромелалгии, семейной дизавтономии и генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс, чаще всего мутации выявляются в гене
1) SCN9A (+)
2) SCN2B
3) SCN1A
4) SCN2A
Митохондриальный геном представляет собой
1) кольцевую молекулу ДНК (+)
2) пару гомологичных хромосом
3) одноцепочечную молекулу РНК
4) линейную молекулу ДНК
Сочетание марфаноидного фенотипа с патологией глаз (миопия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки), лицевыми дизморфиями (седловидный короткий нос, микрогения), патологией суставов, клапанов сердца и нейросенсорной тугоухостью, характерно для синдрома
1) Стиклера (+)
2) Маршалла
3) Марфана
4) Ашера
Референсный геном человека представляет собой базу данных последовательностей нуклеиновых кислот, являющуюся
1) геномом Крейга Вентера
2) геномом Фредерика Сэнгера
3) репрезентативным примером генома вида (+)
4) совокупностью геномов всех людей на планете Земля
У пациентов с синдромом шерешевского – тернера не встречается кариотип
1) 45,Х/46,XX
2) 46,Х,iYq
3) 46,Х,iXq
4) 45,ХX,der(13;14)(q10;q10) (+)
Заболеванием, вызванным изменением числа микросателлитных повторов, является
1) фенилкетонурия
2) болезнь Хантигтона (+)
3) синдром Ангельмана
4) муковисцидоз
Азооспермия проявляется отсутствием
1) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте
2) сперматозоидов в семенной жидкости при объеме эякулята выше 0 мл (+)
3) эякулята
4) живых сперматозоидов в эякуляте