Причиной развития болезни помпе являются биаллельные мутации в гене
1) GAA (+)
2) GBA
3) С19orf12
4) HEXA
Врожденный иммунодефицит, атаксия, «сосудистые звездочки» на слизистых и коже, подверженность к онкологическим и бронхолегочным заболеваниям характерны для
1) атаксии спиноцеребеллярной
2) атаксии-арефлексии Русси — Леви
3) атаксии-телеангиэктазии Луи — Бар (+)
4) атаксии Фридрейха
Антимюллеров гормон вырабатывается
1) клетками Сертоли (+)
2) незрелыми половыми клетками
3) клетками Лейдига
4) секреторными клетками эпидидимиса
Болезнь помпе (гликогеноз тип 2) обусловлена недостаточностью
1) глюкоцереброзидазы
2) галактоцереброзидазы
3) альфа-глюкозидазы (+)
4) альфа-галактозидазы
Необходимым исследованием для уточнения патогенности выявленной при проведении клинического секвенирования экзома ранее не описанной нуклеотидной замены в гене scn1a в гетерозиготном состоянии у ребенка с клиническими проявлениями ранней эпилептической энцефалопатии является секвенирование
1) экзома родителей
2) по Сенгеру гена SCN1A матери
3) по Сенгеру гена SCN1A отцу
4) по Сенгеру гена SCN1A родителям (+)
При сравнительной геномной гибридизации нельзя обнаружить
1) сочетанные анеуплоидии
2) мозаицизм по половым хромосомам
3) триплоидию (+)
4) анеуплоидии по участкам хромосом
По аутосомно-рецессивному типу наследуется
1) Ваарденбурга, тип I
2) Ашера (+)
3) Пендреда
4) Маршалла
Синдром барта имеет ____________ тип наследования
1) Х-сцепленный доминантный
2) митохондриальный
3) Х-сцепленный рецессивный (+)
4) аутосомно-доминантный
При проведении ферментной заместительной терапии болезни фабри, в крови снижается концентрация
1) лизо-Gb3 (+)
2) Лизо-509
3) лизосфингомиелина
4) фосфатидилхолина
Болезнь ниманна – пика тип с вызывается мутациями в генах
1) NPC1, NPC2 (+)
2) SMPD1, SMPD2
3) GAA, GLA
4) GBA, NPB
С развитием бранхио-окуло-ренального синдрома ассоциирован ген
1) SLITRK6
2) OPA1
3) WFS1
4) EYA1 (+)
В основе развития метахроматической лейкодистрофии лежит дефект фермента
1) идуранатсульфатазы
2) сфингомиелиназы
3) галактоцереброзидазы
4) арилсульфатазы А (+)
Начало в возрасте 30-60 лет, прогрессирующая бессонница, кахексия, панические атаки, галлюцинации, кома, смерть через 3 года от начала заболевания являются
1) семейной фатальной инсомнии (+)
2) болезни Альцгеймера
3) прогрессирующей мышечной дистрофии
4) паркинсонизма
Для фенотипически здорового носителя робертсоновской транслокации характерен кариотип
1) 46,ХY,der(14;21)(q10;q10),+21
2) 45,ХХ,der(14;21)(q10;q10) (+)
3) 46,ХY,der(14;21)(q10;q10)
4) 45,ХY,der(14;21)(q10;q10),+21
Дифференциальную диагностику синдрома цельвегера в неонатальном периоде в первую очередь проводят с
1) нарушениями обмена углеводов
2) хромосомными болезнями (+)
3) органическими ацидуриями
4) аминоацидопатиями
Портал: vrach-test.ru
Абсолютным показанием для проведения анализа генов brca1, brca2 ,при наличии диагноза рак яичников, является
1) эндометриоидная карцинома яичников
2) муцинозная карцинома яичников
3) серозная карцинома яичников (+)
4) светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников
Ангиомиолипомы почки характерны для
1) нейрофиброматоза
2) туберозного склероза (+)
3) синдрома Тюрко
4) синдрома Ли-Фраумени
Демиелинизирующие варианты наследственных моторно-сенсорных нейропатий характеризуются
1) снижением скорости проведения импульса только по одному из периферических нервов
2) снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам (+)
3) увеличением скорости проведения импульса по периферическим нервам
4) нормальными значениями показателей скорости проведения импульса по периферическим нервам
Сколиоз (угол более 20 градусов), спондилолистез, ограничение разгибания в локтевом суставе, медиальное смещение медиальной лодыжки, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины любой степени являются диагностическими признаками синдрома
1) Эдвардса
2) Клайнфельтера
3) Марфана (+)
4) Дауна
При болезни фабри ангиокератомы чаще всего можно обнаружить
1) на предплечьях и голени
2) в паховой области, на ягодицах, бедрах и в области пупка (+)
3) преимущественно на шее
4) на коже лица