Симптомокомплекс, характеризующийся наличием преходящей полной или неполной блокады правой ножки пучка гиса, косонисходящим подъёмом сегмента s-t в правых грудных отведениях (v1-v3), рецидивирующей пароксизмальной полиморфной желудочковой тахикардией, синкопальных (обморочных) состояний, высоким риском внезапной сердечной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков, соответствует
1) синдрому Бругада (+)
2) пароксизмальной желудочковой тахикардии
3) синдрому удлиненного интервала QT 1 типа
4) синдрому Джервелла – Ланге – Нильсена
Несоответствие генетического и фенотипического пола характерно для синдрома
1) Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
2) Нунан
3) Клайнфельтера
4) тестикулярной феминизации (+)
При дисферлинопатии патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) DMD
2) GAA
3) DYSF (+)
4) GYG1
Сочетание преаурикулярных ямок (возможно придатков), тугоухости (нейросенсорной, кондуктивной и смешанной), деформации ушных раковин, наличие жаберных свищей (реже) характерно для синдрома
1) микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты
2) Гольденхара
3) Тричера – Коллинза, тип I
4) тугоухости/глухоты и преаурикулярных ямок (+)
Вероятность рождения больного гемофилией а сына у женщины, дочери больного гемофилией, имеющей четырёх здоровых сыновей и высокую активность viii фактора свёртываемости крови (что в 200 раз чаще встречается в нормальной популяции, чем у носительниц патологического гена), составляет (в %)
1) 5
2) менее 1
3) 25
4) 50 (+)
Для моногенных наследственных заболеваний верно
1) условия среды значительно влияют на проявления заболевания
2) наличие вирусной инфекции у одного из родителя
3) единственной причиной болезни является наличие мутации в соответствующем гене (+)
4) врожденный характер заболевания
К 5 неделе эмбрионального развития носовую и ротовую полости отделяет
1) первичное нёбо (+)
2) верхнечелюстной отросток
3) вторичное нёбо
4) боковые отростки верхней челюсти
Запись варианта c.1182-226g>t говорит о локализации замены в
1) области донорного сайта сплайсинга
2) области акцепторного сайта сплайсинга
3) экзоне
4) интроне (+)
Наследственная информация у бактерий локализована в
1) цитоплазматической мембране
2) цитоплазме
3) митохондриях
4) нуклеоиде (+)
У мыши, диплоидный набор которой включает 40 хромосом, в оотиде в норме присутствует _____ хромосом
1) 20 (+)
2) 60
3) 40
4) 80
Гетерогаметным называется
1) организм с фенотипическими признаками мужского пола
2) пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы (+)
3) пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы
4) организм с хромосомными перестройками половых хромосом
При болезни тея – сакса при офтальмологическом обследовании обнаруживается
1) пигментная дегенерация сетчатки
2) частичная атрофия зрительного нерва
3) вишнево-красное макулярное пятно (+)
4) кольцо Кайзера – Флейшера
Наличие ихтиоза, спастического парапареза, умственной отсталости, макулярной дистрофии и лейкоэнцефалопатии характерно для
1) синдрома Блоха – Сульцбергера
2) синдрома Гетчинсона – Гилфорда
3) нейрокожного меланоза
4) синдрома Шегрена – Ларссона (+)
К митохондриальным заболеваниям относят синдром
1) Ли Фраумени
2) Альпорта
3) Питта — Хопкинса
4) Ли (+)
Характерным для спинальной амиотрофии считают
1) умственную отсталость
2) спастические параличи
3) вялые парезы с нарушением дыхания (+)
4) судороги
Для аккредитации
Наличие мутаций в гене филаггрина обусловливает
1) вульгарный ихтиоз (+)
2) болезнь Дарье
3) монилетрикс
4) ангидротическая эктодермальная дисплазия
Пигментная дегенерация сетчатки наиболее характерна для
1) синдрома Дауна
2) болезни Ниманна Пика
3) синдрома Шерешевского Тернера
4) синдрома Барде Бидля (+)
Сочетание расщелины губы/нёба с ямками на слизистой поверхности нижней губы представляет собой
1) изолированную форму расщелины губы/нёба мультифакториальной этиологии
2) хромосомный синдром
3) моногенный синдром Ван дер Вуда (+)
4) порок тератогенной природы
Наследственная оптическая нейропатия лебера чаще встречается среди
1) взрослых после 50 обоих полов
2) детей до года обоих полов
3) мужчин (+)
4) женщин
Экстрапирамидные гиперкинезы, деменция, психические нарушения характерны для
1) торсионной дистонии
2) моторно-сенсорной нейропатии
3) спино-церебеллярной атаксии
4) хореи Гентингтона (+)