1) квадрицефалию
2) долихоцефалию
3) плагиоцефалию (+)
4) акроцефалию
Если рост трансформированных клеток происходит на среде с ампициллином и угнетается на среде с тетрациклином, значит исследуемую вставку поместили
1) внутри гена устойчивости к ампициллину
2) между генами устойчивости к тетрациклину и ампициллину
3) внутри гена устойчивости к тетрациклину (+)
4) после точки начала репликации
Третий закон менделя говорит о
1) единообразии гибридов первого поколения
2) расщеплении признаков
3) независимом наследовании признака (+)
4) гипотезе чистоты гамет
Кластер импринтированных генов в норме
1) не экспрессируется
2) экспрессируется с обеих хромосом
3) характеризуется отсроченной экспрессией
4) дифференциально экспрессируется только с одной хромосомы (+)
Для записи информации о полипептиде, состоящем из 36 аминокислот, потребуется __________ кодонов
1) 108
2) 36 (+)
3) 145
4) 76
Второй уровень спирализации молекулы днк в хромосоме эукариот называется
1) метафазная хромосома
2) нуклеосома
3) интерфазная хромосома
4) соленоид (+)
Структурный дефект органа, возникший в результате нарушения процесса развития под действием внутренних (часто наследственных) причин, называется
1) мальформация (+)
2) следствие
3) деформация
4) дизрупция
Согласно принципу комплементарности в молекуле днк цитозин спаривается с
1) аденином
2) тимином
3) урацилом
4) гуанином (+)
Риск для потомства здоровой женщины, мать которой была больна ретинобластомой, состоящей в браке со здоровым мужчиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием, с учётом пенетрантности гена, равной 0,7, составляет (в %)
1) 35
2) 5,25 (+)
3) 50
4) 17,5
Глазокожный альбинизм 1 типа имеет ________________ тип наследования
1) Х-сцепленный рецессивный
2) аутосомно-рецессивный (+)
3) Х-сцепленный доминантный
4) аутосомно-доминантный
Ciss-метод обеспечивает
1) детекцию комплексных хромосомных транслокаций (+)
2) выявление хромосомных микродупликаций
3) диагностику парацентрических инверсий
4) выявление хромосомных микроделеций
Молекулярно-цитогенетическую диагностику синдрома смит-магенис возможно провести с использованием ______ днк-зонда на
1) уникального;последовательность гена RAI1 (+)
2) уникального; последовательность гена KANSL1
3) хромосомо-специфичного; короткое плечо хромосомы 17
4) хромосомо-специфичного; хромосому 17
Ребенку с подозрением на галактоземию i типа показано исследование
1) бета-глюкуронидазы
2) медь-транспортирующей АТФ-азы печени
3) фенилаланингидроксилазы
4) галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (+)
Диагностика триплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощью
1) комбинации двух центромеро-специфичных ДНК-зондов на разные хромосомы, меченных разными флуорохромами (+)
2) сравнительной геномной гибридизации с геномной ДНК-библиотекой на все 24 хромосомы
3) центромеро-специфичного ДНК-зонда на одну пару гомологичных хромосом
4) субтеломерного ДНК-зонда на одну пару гомологичных хромосом
Ребенку с подозрением на тирозинемию i типа показано исследование
1) фенилаланилгидроксилазы
2) фумарилацетоацетат гидролазы (+)
3) бета-глюкозидазы
4) урокиназы
Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма ii типа у плода, при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа
1) клеток экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона и лимфоцитов пуповинной крови (+)
2) клеток цитотрофобласта хориона и лимфоцитов пуповинной крови
3) клеток цитотрофобласта и экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона
4) амниоцитов и лимфоцитов пуповинной крови
Наиболее частой мутацией, определяемой в россии при муковисцидозе, является
1) G542X
2) S1196X
3) F508del (+)
4) R334W
К специфическим симптомам наследственной моторно-сенсорной нейропатии относят
1) гипотрофию дистальных групп мышц конечностей, гипестезия в зоне пораженных мышц (+)
2) гипотрофию проксимальных мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц
3) гипотрофию мышц лица
4) усиление сухожильных рефлексов с рук и ног
Пероксисомное заболевание, протекающиее с преимущественным поражением почек, называется
1) гипероксалурия тип 1 (+)
2) болезнь Рефсума
3) Х-сцепленная адренолейкодистрофия
4) цистиноз
К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относится
1) аплазия кожи волосистой части головы (+)
2) короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
3) «шлем древнего воина»
4) широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины