Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации являются
1) кластеры низкокопийных повторов (+)
2) АТ-богатые районы
3) рассеянные повторы
4) GC-обогащенные районы
Тератогенетическим терминационным периодом для формирования расщелины губы является ____ неделя внутриутробного развития
1) 1-3
2) 10-12
3) 20-22
4) 5-6 (+)
Процессингом рнк называют
1) процесс связывания молекулы РНК с малой субъединицей рибосомы
2) процесс деградации аномальных транскриптов
3) процесс транспорта зрелой РНК из ядра в цитоплазму
4) совокупность процессов, приводящих к превращению первичного транскрипта в зрелую РНК (+)
Полная разборка нуклеосомы происходит при процессе
1) рекомбинации
2) трансляции
3) транскрипции
4) репликации (+)
При болезни гоше повышается лизосфинголипид
1) лизосфингомиелин
2) глоботриазилсфингозин
3) глюкозилсфингозин (+)
4) лизосфиногомиелин-509
При изучении экспрессии гена используют метод
1) ПЦР в реальном времени (+)
2) ПЦР-ПДРФ
3) секвенирования гена
4) ПЦР-SSCP
Болезнь ниманна–пика тип а/в обусловлена недостаточностью
1) галактоцереброзидазы
2) альфа-идуронидазы
3) глюкоцереброзидазы
4) сфингомиелиназы (+)
Fish-диагностика хромосомной транслокации t(9;22) при хроническом миелойкозе возможна с использованием
1) сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения
2) пары уникальных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL (+)
3) микроматричной сравнительной геномной гибридизации
4) центромеро-специфичных ДНК-зондов на хромосомы 9 и 14/22
Клинические проявления, такие как изолированные или генерализованные миоклонии с последующим присоединением генерализованных тонико-клонических судорог, регресс приобретенных ранее навыков являются характерными для
1) синдрома Драве
2) миоклонус-эпилепсии (+)
3) генерализованных эпилепсий с фебрильными судорогами
4) синдрома Веста
Для генетического подтверждения атаксии-телеангиэктазии луи — бар используют
1) исследование спонтанных хромосомных аберраций
2) молекулярное кариотипирование
3) исследование иммунного профиля
4) секвенирование по Сенгеру гена АТМ (+)
К диагностическим признакам синдрома вильямса относят
1) множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
2) умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию
3) преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя
4) широкий лоб, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы (+)
Симптомокомплекс, включающий низкорослость, «старческое лицо», пигментную дегенерацию сетчатки, микроцефалию, тугоухость, умственную отсталость, повышенную чувствительность кожи к солнечному свету, мозжечковые расстройства, характерен для синдрома
1) Корнелии де Ланге
2) Коккейна (+)
3) Аазе
4) Фримена-Шелдона
Кариотипу при синдроме шерешевского – тернера соответствует запись
1) 47,XY,+18p
2) 47,XXY
3) 47,XYY
4) 45,X0 (+)
К диагностическим признакам синдрома ангельмана относят
1) множественные подкожные гемангиомы, разрастающуюся гемангиому ноги, петехиальную сыпь
2) широкий лоб полные, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы
3) умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию (+)
4) преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя, множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
1) эктропион века (+)
2) лейкокория
3) лентиконус
4) склерокорнеа
Источник
Синдром удлиненного интервала qt тип 1 характеризуется наличием мутаций в гене
1) KCNQ1 (+)
2) KCNQ5
3) KCNA1
4) KCNE1
У девушки 18 лет с клиническими проявлениями поясно-конечностной мышечной дистрофии, обратившейся по поводу прогноза потомства, диагностический поиск целесообразно начать с анализа мутаций в ________ гене
1) SGCA
2) DMD
3) FKRP
4) CAPN3 (+)
Риск рождения у немолодой матери ребенка с синдромом дауна обусловлен
1) возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин
2) общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет
3) большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления (+)
4) высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы
Если в семье родилось два ребенка с болезнью гоше, то вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет (в процентах)
1) 10
2) 100
3) 25 (+)
4) 50
Фармакологические шапероны представляют собой
1) молекулы, стабилизирующие измененный фермент (+)
2) особые сигнальные молекулы, изменяющие патогенетический каскад реакций при наследственных болезнях
3) транспортные белки, помогающие ферменту проникать через гематоэнцефалический барьер
4) белки, защищающие другие белки от разрушения при нагревании