Верной последовательностью основных этапов при проведении флуоресцентной in situ гибридизации является
1) обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; денатурация; нанесение ДНК-зонда; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция (+)
2) обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; нанесение ДНК-зонда; денатурация; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
3) денатурация; обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; нанесение ДНК-зонда; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
4) денатурация; нанесение ДНК-зонда; обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
Функционально фетальный гемоглобин отличается от гемоглобина взрослых __________ сродством к кислороду и ___________ стойкостью к разрушениям
1) меньшим; большей
2) большим; меньшей (+)
3) меньшим; меньшей
4) большим; большей
Болезнь гоше i типа встречается
1) с равной частотой во всех этнических группах
2) преимущественно в популяции евреев-ашкенази (+)
3) преимущественно в славянской популяции
4) преимущественно в западноевропейской популяции
С множественными врожденными дефектами развития наиболее часто сочетается
1) гепатобластома
2) нейробластома
3) опухоль Вильмса (+)
4) ретинобластома
К условно летальным мутациям относят мутации, которые
1) не оказывают влияния на жизнеспособность особей
2) оказывают влияние на жизнеспособность всех особей в любых условиях
3) оказывают влияние на жизнеспособность в определенных условиях (+)
4) оказывают влияние на жизнеспособность половины особей
Избирательная инактивация х-хромосомы характеризуется
1) анеуплоидией по половым хромосомам
2) преимущественной экспрессией генов неинактивированной хромосомы (+)
3) аномальным фенотипом
4) обязательным проявлением Х-сцепленных мутаций
Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит в
1) профазе второго деления мейоза
2) периоде S (+)
3) профазе первого деления мейоза
4) периоде G2
Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков дыхательной системы является ____ неделя внутриутробного развития
1) 20-22
2) 4-8 (+)
3) 12-15
4) 3-5
К патогномоничному офтальмологическому признаку нейрофиброматоза 1 типа относят
1) пигментную дегенерацию сетчатки
2) атрофию зрительного нерва
3) узелки Лиша (+)
4) гетерохромию радужки
Надпочечниковая недостаточность при х-сцепленной адренолейкодистрофии как правило появляется
1) после развития неврологической симптоматики
2) до неврологических нарушений (+)
3) только в терминальной стадии болезни
4) одновременно с неврологическими нарушениями
К клиническим признакам гипомеланоза ито относят
1) участки гипопигментации на коже, ломкость волос, аномалии зубов (+)
2) акромегалию, усиленный рост, нарушение координации, умственную отсталость
3) гипертелоризм, эпикант, плоскую переносицу, поперхивание во время еды, гипоспадию
4) лицевую гемангиому, занимающую половину лица, гетерохромию радужки, нарушение интеллекта, эпилептические припадки в анамнезе
При симптомокомплексе, характерном для синдрома аазе, дифференциальный диагноз стоит проводить с синдромом
1) панцитопении Фанкони (+)
2) трихо-рино-фалангеальным
3) Гольденхара
4) Аарскога
С развитием синдромом эмбергера (первичная лимфедема с миелодисплазией) ассоциирован ген
1) EYA1
2) GATA2 (+)
3) WFS1
4) OPA1
Делеции хромосомного района 11p13 вызывают синдром wagr, одним из симптомов которого является
1) опухоль мозга
2) опухоль Вильмса (+)
3) рак предстательной железы
4) рак молочной железы
Основным геном, ассоциированным с развитием синдрома атрофии зрительных нервов, с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, является ген
1) COL11A1
2) OPA1 (+)
3) GJB2
4) WFS1
https://vrach-test.ru/
Одним из характерных признаков синдрома пейтца – егерса считают
1) макроцефалию
2) макроорхизм
3) участки «шагреневой кожи»
4) гиперпигментацию слизистых (+)
Симптомокомплекс, включающий синостоз костей черепа, гипертелоризм, экзофтальм, нос, напоминающий «клюв попугая», в сочетании с мутацией в гене fgfr2, позволяет предположить синдром
1) Аарскога
2) Луи-Бар
3) Аазе
4) Крузона (+)
При синдроме дауна может быть выявлен кариотип
1) 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 (+)
2) 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14
3) 46,XY,der(15;21)(q10;q10),+15
4) 45,XY,der(21;21)(q10;q10)
Уровень лактата всегда в норме при
1) синдроме MELAS
2) синдроме Ли
3) синдром MERRF
4) наследственной оптической нейропатии Лебера (+)
Для наследственных сенсорных нейропатий характерным является наличие
1) снижения интеллекта
2) сенситивно-мозжечковой атаксии
3) трофических язв в области конечностей и снижение всех видов чувствительности (+)
4) повышения сухожильных рефлексов