У мужчин со сбалансированными х-аутосомными транслокациями часто выявляют
1) снижение фертильности и умеренно тяжелые формы патозооспермии
2) аномалии половых органов
3) сохранную фертильность, но повышенную частоту ВПР у плода
4) первичное бесплодие и необструктивную форму азооспермии (+)
За развитие синдрома прадера-вилли отвечает
1) ген COH1
2) ген BBS1
3) область 15q11-13 (+)
4) ген FMR1
Если у ребенка почечнокаменная болезнь, поражение цнс, патология суставов, то данные изменения указывают на
1) болезнь Помпе
2) болезнь Вольмана
3) болезнь Лея
4) синдром Леша – Нихана (+)
Признаком не характерным для синдрома марфана является
1) отсутствие клинически значимых проявлений вовлечения сердечно-сосудистой системы
2) марфаноидный фенотип
3) тугоухость (+)
4) отсутствие клинически значимых проявлений вовлечения органов зрения
Прогрессирующее течение наблюдается при
1) нейропатии Лебера (+)
2) колобоме зрительного нерва
3) наследственных друзах диска зрительного нерва
4) гипоплазии зрительного нерва
Для больных с синдромом вольфа – хиршхорна характерен кариотип
1) 46,ХY,del(5)(p15.2)
2) 46,ХХ,dup(4)(р16.3)
3) 46,ХХ,del(4)(р16.3) (+)
4) 46,ХY,del(22)(q11.2)
Синдром истощения митохондриальной днк, обусловленный мутациями в гене tk2 чаше всего, дебютирует в возрасте до
1) 4 лет с нарушений походки
2) 2 лет с мышечной слабости и гипотонии (+)
3) 20 с кардиомиопатии
4) 1 года с генерализованных эпилептических приступов
Симптомокомплекс, включающий кардиомиопатию, скелетную миопатию и нейтропению, позволяет предполагать
1) мышечную дистрофию Эмери – Дрейфуса
2) синдром Костмана
3) синдром Швахмана – Даймонда
4) синдром Барта (+)
Патология сердечно сосудистой системы характерна для синдрома
1) LEOPARD, тип 1 (+)
2) Рассела – Сильвера
3) Ретта
4) Секкеля
При нейрогастроитестинальном синдроме на мрт головного мозга выявляют
1) некроз базальных ганглиев
2) гипоплазию мозолистого тела
3) поражение белого вещества головного мозга (+)
4) атрофию мозжечка
Особенный плач младенца, напоминающий кошачье мяуканье, в сочетании с кариотипом 46,хх, del(5)(p15.2) свидетельствует о синдроме
1) Патау
2) Лежена (+)
3) Ди Джорджи
4) Вольфа – Хиршхорна
При неонатальной адренолейкодистрофии кроме одцжк наблюдается повышение
1) фитановой кислоты (+)
2) длинноцепочечных ацилкарнитинов
3) кетоновых тел
4) свободного карнитина
Синдром линча (семейный рак толстой кишки) ассоциирован с наследственными мутациями в
1) гомеозисных (гомеобоксных) генах
2) генах репарации ДНК (+)
3) протоонкогенах
4) генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов
Синдромологическим анализом называют
1) диагностику заболевания на основе анамнестических данных
2) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза (+)
3) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза
4) анализ всех результатов параклинических методов исследования
Гипертелоризм, брахидактилия, шалевидная мошонка у ребенка характерны для
1) синдрома Аарскога (+)
2) аганглиоза кишечника
3) агранулоцитоза Костмана
4) синдрома аглоссии-адактилии
Сайт
Сочетание атрезии ануса, пороков развития большого пальца, диспластичных ушей (уши «сатира») и нейросенсорной тугоухости характерно для синдрома
1) Гольденхара
2) Таунса-Брокса I (+)
3) ото-палато-дигитального, тип I
4) Тричера-Коллинза, тип I
Диагностику хромосомной транслокации в интерфазных ядрах клеток костного мозга при хроническом миелоидном лейкозе целесообразно проводить с использованием
1) уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL, меченных разными флуорохромами (+)
2) уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL, меченных одним флуоресцентным красителем
3) центромеро-специфичных ДНК-зондов на хромосомы 9 и 14/22, меченных разными флуорохромами
4) уникальных ДНК-зондов на субтеломерные последовательности длинных плеч хромосом 9 и 22, меченных одним флуоресцентным красителем
Наиболее частой мутацией при гемофилии а является инверсия
1) интрона 22 (+)
2) интрона 1
3) экзона 1
4) экзона 22
С-окраска хромосом достигается обработкой препаратов
1) цитратом натрия
2) акрихином
3) гидроксидом бария (+)
4) красителем Гимза
Обозначению c-окраски хромосом, согласно международной цитогенетической номенклатуре, соответствует
1) CBG (+)
2) QFH
3) QFQ
4) CTG