2) нарушения метаболизма глюкокортикоидов
3) феохромоцитомы (+)
4) опухоли коркового слоя почки
Метанефрин и норметанефрин — стабильные конечные метаболиты адреналина и норадреналина соответственно. Они образуются под действием катехол-О-метилтрансферазы (COMT) непосредственно в хромаффинных клетках и циркулируют дольше, чем исходные катехоламины. Поэтому повышение свободных метанефринов в плазме или фракционированных метанефринов в моче является наиболее чувствительным биохимическим признаком катехоламин-продуцирующей опухоли — феохромоцитомы; при внекоренёвой локализации аналогичное заболевание называют параганглиомой.
Феохромоцитома обычно локализуется в мозговом веществе надпочечника и автономно синтезирует катехоламины, что приводит к избыточному образованию метанефрина и норметанефрина. Клинически это может проявляться пароксизмами или стойкой артериальной гипертензией, головной болью, сердцебиением, потливостью, тремором и снижением массы тела. Существенное превышение верхней границы референсного интервала, особенно более чем в 3 раза, значительно повышает вероятность опухоли и служит основанием для последующей топической диагностики с помощью КТ или МРТ.
| Показатель | Диагностическое значение |
|---|---|
| Метанефрин | Метаболит адреналина; преимущественное повышение характерно для опухолей с адренергическим профилем секреции. |
| Норметанефрин | Метаболит норадреналина; часто повышается при феохромоцитомах и особенно при параганглиомах с норадренергическим профилем. |
| Повышение более чем в 3 раза | Сильно подозрительно на феохромоцитому или параганглиому; вероятность аналитической или физиологической причины значительно ниже. |
| Небольшое повышение | Требует повторного исследования с соблюдением условий забора, поскольку возможно при стрессе, физической нагрузке, нарушении сна, апноэ сна и приёме ряда лекарственных препаратов. |
| Кортикальные опухоли надпочечника | Обычно продуцируют кортизол, альдостерон или стероидные андрогены, но не катехоламины; для них определяют соответствующие гормональные маркеры. |
| Предпочтительный лабораторный подход | Определение свободных метанефринов плазмы либо фракционированных метанефринов в суточной моче; анализ выполняют до визуализации опухоли. |
| Подтверждение локализации | После биохимического подтверждения используют КТ или МРТ надпочечников и, при необходимости, всего тела; функциональная визуализация применяется по показаниям. |
Таким образом, сочетанное повышение метанефрина и норметанефрина отражает патологическую продукцию катехоламинов хромаффинной опухолью. Результат следует оценивать с учётом положения пациента, подготовки к исследованию, референсных интервалов и лекарственных взаимодействий. При подтверждённой феохромоцитоме перед хирургическим лечением проводят адреноблокаду, чтобы предупредить гипертензивный криз и гемодинамические осложнения.