2) Лейнера (+)
3) Корсакова-Вернике
4) Вильсона-Коновалова
Глубокий дефицит биотина у грудных детей может проявляться синдромом Лейнера — тяжёлым вариантом распространённого себорейного дерматита с эритродермией и выраженным шелушением. Типичны поражение волосистой части головы и кожных складок, упорная диарея, недостаточная прибавка массы тела, алопеция, вялость и повышенная восприимчивость к инфекциям. Развитие синдрома особенно характерно для наследственных нарушений обмена биотина, включая дефицит биотинидазы и дефект холокарбоксилазсинтетазы.
Биотин является коферментом карбоксилаз, участвующих в глюконеогенезе, синтезе жирных кислот и катаболизме некоторых аминокислот. При его недостаточности нарушается энергетический обмен, страдают кожа и её придатки, а также повышается риск метаболического ацидоза и неврологических расстройств. Диагноз подтверждают снижением активности биотинидазы или выявлением патогенного варианта в соответствующем гене, повышением органических кислот в моче и клиническим улучшением после назначения биотина.
Синдром Лейнера следует отличать от обычного себорейного дерматита младенцев: для него характерны генерализация процесса, тяжёлое течение, диарея, задержка физического развития и рецидивирующие инфекции. Лечение включает заместительное назначение биотина, коррекцию метаболических нарушений, полноценное питание и терапию осложнений; при наследственном дефекте биотин обычно требуется длительно, нередко пожизненно.
| Состояние | Основной фактор | Ключевые проявления | Дифференциально-диагностический признак |
|---|---|---|---|
| Синдром Лейнера | Глубокий дефицит биотина, возможны дефекты биотинидазы или холокарбоксилазсинтетазы | Распространённый себорейный дерматит, эритродермия, шелушение, диарея, задержка развития, инфекции | Сочетание тяжёлого дерматита с кишечными и метаболическими проявлениями; ответ на биотин |
| Дефицит биотина | Нарушение работы биотинзависимых карбоксилаз | Дерматит, алопеция, гипотония, судороги, метаболический ацидоз | Повышение органических кислот в моче и снижение активности биотинидазы при соответствующей форме |
| Болезнь Кешана | Недостаточность селена | Дилатационная кардиомиопатия, сердечная недостаточность, аритмии | Преимущественное поражение миокарда, а не генерализованный себорейный дерматит |
| Синдром Корсакова—Вернике | Дефицит тиамина | Энцефалопатия Вернике, атаксия, нарушения движений глаз; при синдроме Корсакова — выраженное расстройство памяти | Доминируют неврологические и психические нарушения |
| Болезнь Вильсона—Коновалова | Нарушение выведения меди вследствие дефекта ATP7B | Поражение печени и нервной системы, кольца Кайзера—Флейшера | Хроническая перегрузка медью, низкий церулоплазмин и повышение экскреции меди с мочой |
При подозрении на синдром Лейнера необходимо одновременно оценивать состояние кожи, физическое развитие, неврологический статус и показатели кислотно-основного обмена. Раннее выявление наследственного дефекта обмена биотина позволяет предупредить необратимые неврологические осложнения. Тяжёлая генерализованная себорейная симптоматика у младенца в сочетании с диареей и задержкой прибавки массы требует исключения метаболической причины, а не только местного дерматологического лечения.