1. выраженной гипертрофической кардиомиопатией;
2. дыхательной недостаточности со стридором;+
3. неспецифических миопатических симптомов;
4. сходством клинической картины с синдромом Ли.+
Младенческая форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 отличается от неонатальной и поздней формы наличием
Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт