2) AL-типа
3) AА-типа
4) Aβ2M-типа
Деструкция стекловидного тела в виде плавающих помутнений и нитчатых включений обусловлена отложением амилоидных фибрилл транстиретина (TTR) в структурах глаза. Такой признак наиболее характерен для ATTR-амилоидоза, особенно наследственных вариантов, связанных с мутациями гена TTR. Амилоид откладывается в стекловидном теле, сосудистой оболочке, стенках сосудов сетчатки и трабекулярной сети, что может приводить к снижению остроты зрения, фотопсиям, повышению внутриглазного давления и вторичной глаукоме.
Особенность глазного поражения при ATTR-амилоидозе связана с тем, что транстиретин может синтезироваться не только в печени, но и локально в структурах глаза, включая пигментный эпителий сетчатки и сосудистое сплетение. Поэтому офтальмологические проявления способны сохраняться или прогрессировать даже после трансплантации печени. Выявление характерных стекловидных помутнений требует подтверждения амилоидной природы отложений: при биопсии обнаруживают конгофильный материал с яблочно-зелёным свечением в поляризованном свете, а тип амилоида устанавливают иммуногистохимически или методом масс-спектрометрии.
Для AL-, AA- и Aβ2M-амилоидоза поражение стекловидного тела не является типичным ведущим проявлением. AL-амилоидоз связан с иммуноглобулиновыми лёгкими цепями и преимущественно поражает почки, сердце, периферические нервы и мягкие ткани; AA-амилоидоз развивается при хроническом воспалении и преимущественно поражает почки, печень и селезёнку. Aβ2M-амилоидоз возникает у пациентов, длительно находящихся на гемодиализе, и характеризуется поражением костей, суставов и сухожилий.
| Тип амилоида | Белок-предшественник | Типичные органы-мишени | Поражение стекловидного тела | Ключевой диагностический ориентир |
|---|---|---|---|---|
| ATTR | Транстиретин, мутантный или дикого типа | Сердце, периферические нервы, глаза, связочный аппарат | Характерные амилоидные помутнения и деструкция стекловидного тела | Типирование амилоида; генетическое исследование при наследственной форме |
| AL | Моноклональные лёгкие цепи иммуноглобулинов | Почки, сердце, нервы, кожа, мягкие ткани | Редко; не является характерным признаком | Моноклональный белок, свободные лёгкие цепи, исследование костного мозга |
| AA | Сывороточный амилоид A | Почки, печень, селезёнка, кишечник | Практически нехарактерно | Хроническое воспалительное заболевание и повышение SAA |
| Aβ2M | β2-микроглобулин | Суставы, кости, сухожилия, синовиальные оболочки | Не является типичным проявлением | Длительный гемодиализ и диализ-ассоциированная артропатия |
| Офтальмологическая верификация | Амилоидные фибриллы в тканях глаза | Стекловидное тело, сосуды сетчатки, трабекулярная сеть | Помутнения, мушки , снижение зрения, возможная вторичная глаукома | Осмотр с помощью щелевой лампы, офтальмоскопия, при необходимости биопсия и типирование |
Таким образом, поражение стекловидного тела следует рассматривать как важный клинический маркер ATTR-амилоидоза, особенно при сочетании с кардиомиопатией или полинейропатией. У пациента с такой картиной необходимо оценить семейный анамнез, выполнить исследование сердца и периферической нервной системы, а также исключить AL-амилоидоз. Окончательная классификация заболевания определяется не только обнаружением амилоида, но и точной идентификацией белка-предшественника.