2) гипертиреозом
3) врожденной надпочечниковой недостаточностью
4) крипторхизмом
У недоношенных новорождённых гипотиреоз необходимо дифференцировать прежде всего с гипопитуитаризмом, поскольку оба состояния могут проявляться снижением концентрации свободного тироксина (свободного Т4). При первичном врождённом гипотиреозе поражена щитовидная железа, поэтому уровень тиреотропного гормона (ТТГ) обычно повышен. При гипопитуитаризме развивается центральный гипотиреоз: продукция ТТГ недостаточна или биологически неэффективна, вследствие чего свободный Т4 снижен, а ТТГ остаётся низким либо нормальным неадекватно степени гипотироксинемии.
У недоношенных незрелость гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной системы, низкое содержание тироксинсвязывающего глобулина и тяжёлые сопутствующие заболевания могут вызывать транзиторную гипотироксинемию и отсроченный подъём ТТГ. Поэтому при сомнительном результате проводят повторное определение ТТГ и свободного Т4 в динамике. В пользу гипопитуитаризма дополнительно свидетельствуют гипогликемия, холестаз или затяжная желтуха, нарушения роста, микропенис и крипторхизм у мальчиков, а также признаки дефицита других тропных гормонов.
| Состояние | Свободный Т4 | ТТГ | Дополнительные признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|---|
| Первичный врождённый гипотиреоз | Снижен | Повышен | Зоб может отсутствовать; возможны вялость, гипотермия, запоры, затяжная желтуха | Поражение щитовидной железы; типичный профиль для большинства случаев врождённого гипотиреоза |
| Центральный гипотиреоз при гипопитуитаризме | Снижен | Снижен или неадекватно нормален | Гипогликемия, холестаз, микропенис, крипторхизм, недостаточность других гормонов гипофиза | Основное состояние для дифференциации при низком Т4 без адекватного повышения ТТГ |
| Транзиторная гипотироксинемия недоношенных | Снижен, чаще умеренно | Нормальный или сниженный | Связана с гестационной незрелостью и тяжестью состояния; часто нормализуется самостоятельно | Требует повторного гормонального контроля, поскольку может сочетаться с отсроченным подъёмом ТТГ |
| Отсроченный подъём ТТГ | Сначала нормальный или сниженный, позднее может снизиться | Повышается через 2–6 недель жизни | Чаще встречается у глубоко недоношенных и детей с низкой массой тела | Однократный ранний скрининг не исключает гипотиреоз; необходим повторный анализ |
| Неонатальный гипертиреоз | Повышен | Подавлен | Тахикардия, раздражительность, плохая прибавка массы, зоб, экзофтальм; возможна материнская болезнь Грейвса | Гормональный профиль противоположен гипотиреозу |
| Врожденная надпочечниковая недостаточность | Обычно не является ведущим маркером | Не имеет характерного профиля | Гипогликемия, гипонатриемия, гиперкалиемия, дегидратация, гиперпигментация при первичной форме | Может входить в дифференциальный ряд причин гипогликемии и вялости, но не объясняет изолированное снижение свободного Т4 |
При подозрении на центральный гипотиреоз необходимо оценить кортизол и другие функции гипофиза до начала заместительной терапии левотироксином либо одновременно с ней, поскольку коррекция тиреоидной недостаточности при нераспознанном дефиците кортизола может спровоцировать надпочечниковый криз. Подтверждение диагноза включает повторное исследование ТТГ и свободного Т4, оценку глюкозы и электролитов, а при необходимости — гормональное обследование и МРТ гипофизарно-гипоталамической области. Крипторхизм в такой ситуации рассматривается не как самостоятельный дифференциальный диагноз, а как возможный клинический признак гипопитуитаризма.