2) 3
3) 5
4) 7
Правильный ответ — до 10 дней. В рамках неонатального скрининга образец капиллярной крови наносят на специальную фильтровальную карточку, высушивают и направляют в медико-генетическую консультацию или центр. Установленный срок исчисляется от даты забора крови и является предельным организационно-лабораторным интервалом для выполнения первичного исследования и передачи результата.
Исследование сухих пятен крови позволяет одновременно оценить несколько маркеров наследственных и врождённых заболеваний с помощью иммунохимических методов, тандемной масс-спектрометрии и молекулярно-генетических тестов. Раннее выявление метаболического или эндокринного дефекта необходимо для начала лечения до появления необратимых неврологических нарушений, метаболического кризиса или тяжёлых осложнений. Поэтому сроки 3, 5 и 7 дней не соответствуют установленному максимальному периоду проведения лабораторного этапа.
Первичный скрининг не является окончательным диагнозом: выявление повышенного или сниженного маркера требует повторного исследования и подтверждающей диагностики. На результат могут влиять недоношенность, переливание крови, парентеральное питание, ранний забор материала и тяжёлое состояние ребёнка, что учитывают при интерпретации и выборе дальнейшей тактики.
| Заболевание или состояние | Скрининговый показатель или метод | Подтверждающая диагностика |
|---|---|---|
| Фенилкетонурия | Концентрация фенилаланина в сухом пятне крови | Количественный анализ аминокислот; при необходимости исследование птеринов и гена PAH для дифференциации дефицита тетрагидробиоптерина |
| Врожденный гипотиреоз | Тиреотропный гормон, в отдельных алгоритмах также тироксин | Определение ТТГ и свободного Т4 в венозной крови, оценка анатомии и функции щитовидной железы по показаниям |
| Муковисцидоз | Иммунореактивный трипсиноген | Потовая проба с определением хлоридов и молекулярно-генетическое исследование CFTR |
| Врожденная дисфункция коры надпочечников | 17-гидроксипрогестерон | Венозное определение 17-гидроксипрогестерона, электролитов, кортизола; при необходимости исследование CYP21A2 |
| Галактоземия | Общая галактоза и/или активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы | Определение активности фермента в эритроцитах, метаболитов галактозы и молекулярно-генетическое исследование |
| Спинальная мышечная атрофия | ПЦР-выявление делеции экзона 7 гена SMN1 | Подтверждение молекулярно-генетическим методом с уточнением числа копий SMN1 и оценкой SMN2 |
Соблюдение десятидневного срока обеспечивает своевременное выявление детей, которым требуется срочное дообследование и лечение. Положительный результат скрининга должен быть доведен до медицинской организации и родителей без неоправданной задержки. При сомнительном результате выполняют повторный анализ сухого пятна либо исследование венозной крови. Отрицательный результат снижает вероятность заболевания, но не заменяет клиническое наблюдение при наличии симптомов или отягощенного семейного анамнеза.