2) снижение концентрации жирных кислот (+)
3) повышение аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы
4) повышение уровня щелочной фосфотазы, кальция и фосфора
Первичная мальабсорбция желчных кислот возникает при врождённом нарушении их синтеза, транспорта, конъюгации или энтерогепатической циркуляции. Недостаток желчных кислот в просвете кишечника препятствует эмульгированию жиров и образованию мицелл, поэтому ухудшается всасывание длинноцепочечных жирных кислот и жирорастворимых витаминов. В результате в биохимическом анализе крови может выявляться снижение концентрации жирных кислот, что соответствует указанному варианту ответа.
Клинически состояние проявляется стеатореей, недостаточной прибавкой массы тела и признаками дефицита витаминов A, D, E и K. Возможны гипопротромбинемия и удлинение протромбинового времени вследствие дефицита витамина K, а при длительном течении — нарушения минерализации костей из-за дефицита витамина D. Повышение трансаминаз, креатинина и мочевины не является характерным признаком первичной мальабсорбции желчных кислот; изменения щелочной фосфатазы, кальция и фосфора более типичны для холестаза или метаболической костной патологии.
| Показатель или признак | Ожидаемое изменение | Патофизиологическое объяснение |
|---|---|---|
| Концентрация жирных кислот в крови | Снижение | Недостаточное образование мицелл и нарушение кишечного всасывания липидов |
| Жир в кале | Повышение, стеаторея | Избыточное выведение нерасщеплённых и невсосавшихся липидов |
| Жирорастворимые витамины | Снижение уровней витаминов A, D, E и K | Общая недостаточность всасывания липидов и липофильных соединений |
| Коагуляционные тесты | Удлинение протромбинового времени, повышение МНО | Дефицит витамина K и снижение синтеза витамин-K-зависимых факторов свёртывания |
| АЛТ и АСТ | Обычно нормальные или изменены неспецифически | Выраженная цитолизная реакция не является обязательной для кишечной мальабсорбции |
| Щелочная фосфатаза, кальций и фосфор | Изменения возможны при холестазе или остеомаляции, но не специфичны | Отражают нарушение обмена костной ткани либо сопутствующее заболевание печени |
| Клиническая эффективность терапии | Уменьшение стеатореи и улучшение питания при коррекции дефицитов | Диетотерапия, восполнение жирорастворимых витаминов и лечение установленного дефекта уменьшают последствия мальабсорбции |
Для подтверждения диагноза оценивают характер стула, количественную экскрецию жира, уровни жирорастворимых витаминов и показатели коагуляции. В неонатальном периоде необходимо учитывать влияние грудного или парентерального питания на липидный профиль и отличать первичный дефект от холестаза, муковисцидоза, синдрома короткой кишки и других причин стеатореи. Выявление причины может потребовать исследования желчных кислот, функциональных тестов и молекулярно-генетической диагностики. Раннее восполнение нутритивных дефицитов предупреждает задержку роста, кровоточивость и поражение костной ткани.