2) инсулин
3) L-тироксин
4) тиамазол
Правильный ответ — гидрокортизон. Адреногенитальный синдром у новорождённых чаще обусловлен врождённым дефицитом 21-гидроксилазы, что приводит к снижению синтеза кортизола и нередко альдостерона. Из-за недостаточной отрицательной обратной связи повышается секреция АКТГ, развивается гиперплазия коры надпочечников и усиливается образование надпочечниковых андрогенов. Гидрокортизон восполняет дефицит глюкокортикоидов, подавляет избыточную секрецию АКТГ и уменьшает патологическую продукцию андрогенов.
У новорождённых препарат выбора — именно гидрокортизон, поскольку он обладает физиологичным профилем действия и некоторой минералокортикоидной активностью. При классической сольтеряющей форме дополнительно требуются флудрокортизон и коррекция натрия; при угрозе надпочечникового криза гидрокортизон вводят парентерально одновременно с инфузионной терапией и коррекцией гипогликемии. Диагностически характерны выраженное повышение 17-гидроксипрогестерона, гипонатриемия, гиперкалиемия, повышение активности ренина и снижение концентрации кортизола.
| Критерий | Классическая сольтеряющая форма | Классическая вирильная форма | Неклассическая форма |
|---|---|---|---|
| Срок манифестации | Первые недели жизни, возможен острый криз | Признаки вирилизации выявляются уже при рождении | Обычно детский или подростковый возраст |
| Синтез кортизола и АКТГ | Кортизол резко снижен, АКТГ значительно повышен | Кортизол снижен или недостаточен, АКТГ повышен | Обычно кортизол сохранён, повышение АКТГ умеренное или отсутствует |
| Минералокортикоидная функция | Альдостерон снижен, активность ренина повышена | Как правило, относительно сохранена | Обычно сохранена |
| Электролитные нарушения | Гипонатриемия, гиперкалиемия, обезвоживание, гипотензия | Электролиты обычно без существенных изменений | Существенные нарушения обычно отсутствуют |
| Гормональные маркеры | Резко повышены 17-гидроксипрогестерон и надпочечниковые андрогены | Повышены 17-гидроксипрогестерон и андрогены, возможна вирилизация наружных половых органов | Умеренное повышение 17-гидроксипрогестерона, особенно после стимуляции АКТГ |
| Основной принцип лечения | Гидрокортизон, флудрокортизон, препараты натрия и неотложная терапия при кризе | Гидрокортизон с последующим лабораторным контролем | Глюкокортикоиды по клиническим показаниям |
Лечение требует регулярного контроля электролитов, активности ренина, 17-гидроксипрогестерона, андростендиона, роста и артериального давления. Во время инфекции, операции или другой стрессовой ситуации дозу гидрокортизона временно увеличивают, поскольку у ребёнка отсутствует адекватный резерв кортизола. Родителей обучают распознавать признаки надпочечникового криза и иметь экстренный запас препарата для парентерального введения. Ведение осуществляют совместно неонатолог и детский эндокринолог.