2) форма головы, конечностей, щелочная фосфатаза, паратгормон
3) лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон
4) 17-гидроксипрогестерон, тестостерон, дегидроэпиандростерон-сульфат, калий, натрий (+)
Вирилизация наружных гениталий у девочки требует прежде всего исключения врождённой дисфункции коры надпочечников, наиболее часто обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы. При этом нарушается синтез кортизола и альдостерона, а предшественники стероидов переключаются в сторону образования андрогенов. Поэтому базовое обследование должно включать 17-гидроксипрогестерон, тестостерон и дегидроэпиандростерон-сульфат, а также электролиты для выявления потенциально опасного сольтеряющего варианта заболевания.
Повышение 17-гидроксипрогестерона является ключевым биохимическим признаком дефицита 21-гидроксилазы; выраженность его увеличения оценивают с учётом гестационного и постнатального возраста, поскольку у недоношенных и тяжело больных новорождённых возможны ложноположительные результаты. Тестостерон отражает степень андрогенного воздействия, а дегидроэпиандростерон-сульфат помогает подтвердить преимущественно надпочечниковый источник гиперандрогении. Снижение натрия и повышение калия указывают на недостаточность минералокортикоидов и сольтеряющую форму заболевания, которая может быстро привести к обезвоживанию, гипотензии и надпочечниковому кризу.
Определение лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов не относится к первоочередному обследованию при врождённой вирилизации: эти показатели имеют основное значение при оценке центрального или периферического преждевременного полового развития. Показатели обмена кальция, признаки рахита и костные маркеры не объясняют андрогенизацию наружных гениталий. Таким образом, отмеченный комплекс одновременно выявляет источник избытка андрогенов и оценивает риск жизнеугрожающей потери соли.
| Показатель | Диагностическое значение | Типичные изменения при врождённой дисфункции коры надпочечников |
|---|---|---|
| 17-гидроксипрогестерон | Основной скрининговый маркер блока 21-гидроксилазы | Значительное повышение; результат интерпретируют по возрасту и сроку гестации |
| Тестостерон | Отражает выраженность избытка активных андрогенов | Повышение может объяснять клиторомегалию, сращение половых губ и урогенитальный синус |
| Дегидроэпиандростерон-сульфат | Маркер продукции андрогенов корой надпочечников | Повышение поддерживает надпочечниковое происхождение гиперандрогении; выраженные отклонения требуют исключения опухоли |
| Натрий | Оценка степени потери соли и объёма циркулирующей крови | Снижение характерно для дефицита альдостерона и сольтеряющей формы |
| Калий | Маркер нарушения экскреции калия при минералокортикоидной недостаточности | Повышение, иногда быстро нарастающее и опасное для жизни |
| Кортизол и АКТГ | Дополнительная оценка глюкокортикоидной функции надпочечников | Возможны низкий кортизол и компенсаторно высокий АКТГ |
| Ренин и альдостерон | Уточнение минералокортикоидного звена при подозрении на сольтеряющий вариант | Высокая активность ренина сочетается с недостаточной продукцией альдостерона |
При выявлении гипонатриемии, гиперкалиемии, рвоты, вялости или признаков обезвоживания необходима неотложная госпитализация и консультация детского эндокринолога. До начала заместительной терапии желательно получить образцы крови, однако лечение при угрозе надпочечникового криза не откладывают ради лабораторного подтверждения. Для окончательной верификации причины вирилизации дополнительно используют кариотипирование, ультразвуковое исследование органов малого таза и, при необходимости, функциональные гормональные пробы.