2) гипоплазию тимуса
3) аномалии развития зубов
4) пороки сердца (+)
Пороки сердца входят в структуру VACTERL-ассоциации и соответствуют букве C — cardiac defects. Наиболее типичны дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток, тетрада Фалло и другие врождённые аномалии сердечно-сосудистой системы. Их выраженность варьирует от гемодинамически малозначимых дефектов до критических пороков, требующих неотложной кардиохирургической помощи в неонатальном периоде.
VACTERL представляет собой не единый генетический синдром, а сочетание врождённых пороков, предположительно возникающих вследствие нарушения раннего эмбриогенеза мезодермальных структур. Диагноз обычно рассматривают при наличии не менее трёх характерных компонентов после исключения хромосомных и моногенных заболеваний со сходным фенотипом. Поэтому новорождённому с одним из признаков ассоциации необходимо целенаправленно обследовать позвоночник, аноректальную область, сердце, пищевод и трахею, почки, а также конечности.
| Компонент | Расшифровка | Основные диагностические признаки |
|---|---|---|
| V | Вертебральные аномалии | Полупозвонки, сращение или сегментация позвонков, сколиотическая деформация, аномалии рёбер |
| A | Аноректальные пороки | Атрезия анального отверстия, аноректальные свищи, отсутствие отхождения мекония |
| C | Врождённые пороки сердца | Дефекты перегородок, открытый артериальный проток, тетрада Фалло и другие структурные аномалии |
| TE | Трахеопищеводный свищ и атрезия пищевода | Слюнотечение, кашель и цианоз при кормлении, невозможность провести зонд в желудок |
| R | Почечные и мочевые аномалии | Агенезия или гипоплазия почки, дисплазия, гидронефроз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс |
| L | Аномалии конечностей | Гипоплазия или отсутствие лучевой кости и большого пальца, полидактилия, редукционные дефекты |
| Диагностический принцип | Сочетание нескольких компонентов | Обычно выявляют не менее трёх признаков при отсутствии более специфичного синдромального диагноза |
После рождения обязательны эхокардиография, ультразвуковое исследование почек, рентгенография позвоночника и оценка проходимости пищевода и аноректальной области. При лучевых дефектах конечностей важно исключить анемию Фанкони, а при сочетании сердечных пороков с гипоплазией тимуса — делецию 22q11.2. Лечение определяется ведущими аномалиями и требует участия неонатолога, детского хирурга, кардиолога, уролога, ортопеда и медицинского генетика. Раннее выявление критического порока сердца существенно влияет на тактику стабилизации новорождённого и сроки хирургической коррекции.