На сегодняшний день существует множество заболеваний, перед которыми даже современная медицина пока бессильна. К ним относятся, в частности, врожденные патологии скелета. Несовершенный остеогенез представляет собой заболевание, при котором кости отличаются повышенной хрупкостью.
Дети с такой патологией могут перенести сотни переломов уже в первые 2-3 года жизни. Существует несколько степеней данной болезни – от относительно легких (переломы возникают 1-2 раза в год) до очень тяжелых (при данной форме перелом может возникнуть под тяжестью одеяла). Зачастую родители ребенка даже не предполагают наличие у себя данной патологии, пока в семье не появится ребенок с более тяжелой формой болезни.
Пациенты с несовершенным остеогенезом отличаются повышенным интеллектом и творческим складом ума. К сожалению, излечить полностью данное заболевание на сегодняшний день невозможно. Однако можно значительно уменьшить степень ее выраженности. Существующие программы лечения направлены на укрепление костной ткани пациента.
Первые способы помощи пациентам с несовершенным остеогенезом были разработаны около 20 лет назад, и сегодня лечение включает применение различных препаратов. Самым эффективным считается лечение дифосфонатами – эти вещества позволяют повысить плотность костной ткани. После курса лечения плотность костей повышается на 25-30%, в результате чего частота переломов снижается в 2-3 раза. У детей уменьшаются болезненные ощущения, многие дети начинают впервые ходить без посторонней помощи.
Сегодня врачи выделяют четыре типа несовершенного остеогенеза.
К первому типу относят наиболее легкие и самые распространенные формы несовершенного остеогенеза. При этом в организме человека вырабатывается коллаген нормального качества, но в сниженных количествах. Наблюдается легкое искривление позвоночника, сниженный тонус мышц, у некоторых детей – ранняя потеря слуха.
При втором типе коллаген вырабатывается в недостаточном количестве и его качество также снижено. Большинство детей умирает уже в первый год жизни из-за внутричерепных кровоизлияний или дыхательной недостаточности. Легкие пациента недоразвиты, рост невысокий, наблюдаются тяжелые деформации костей.
При третьем типе коллагена вырабатывается достаточно, но его качество очень плохое. Кости пациента очень легко ломаются, зачастую первый перелом случается при рождении. Наблюдаются деформации костей, проблемы с дыханием, слабость мышц и связок. Что характерно, симптомы усиливаются в течение жизни – от сравнительно слабых в первые годы жизни и до очень сильных.
Четвертый тип характеризуется выраженной деформацией костей, ранней потерей волос, искривлением позвоночника.