2) магниторезонансную томографию (+)
3) кариотипирование
4) методы молекулярной диагностики
Для диагностики сирингомиелии методом выбора является магнитно-резонансная томография (МРТ) спинного мозга, поскольку она непосредственно визуализирует патологическую полость — сиринкс, заполненную ликвором и расположенную преимущественно в центральных отделах спинного мозга. На Т2-взвешенных изображениях сиринкс имеет высокоинтенсивный сигнал, близкий к спинномозговой жидкости, а на Т1-взвешенных — низкоинтенсивный. МРТ позволяет определить уровень, протяжённость и диаметр полости, наличие множественных кист, расширение спинного мозга и сопутствующие изменения.
Обследование обычно включает исследование всего спинного мозга и краниовертебрального перехода, поскольку сирингомиелия часто связана с нарушением циркуляции ликвора при мальформации Киари I, опухолях, спаечном процессе, последствиях травмы или врождённых аномалиях. МРТ головного мозга и краниоцервикальной области помогает выявить опущение миндалин мозжечка, компрессию ствола и другие причины ликвородинамических нарушений. При подозрении на опухолевую или воспалительную природу процесса дополнительно применяют контрастное усиление.
Биохимические анализы крови, кариотипирование и молекулярно-генетические методы не позволяют непосредственно обнаружить сиринкс и не являются стандартными способами подтверждения диагноза. Их использование возможно только при поиске сопутствующего системного заболевания, наследственного синдрома или иной причины неврологической симптоматики. Диагноз устанавливают с учётом клинических проявлений — диссоциированных расстройств чувствительности, слабости и атрофии мышц кистей, сколиоза, нейропатической боли — и характерной МРТ-картины.
| МРТ-признак или состояние | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Сиринкс | Полость в толще спинного мозга с сигналом, близким к ликвору | Основной визуализационный критерий сирингомиелии |
| Сирингобульбия | Распространение полости на продолговатый мозг и область ствола | Указывает на краниальное продолжение патологического процесса и риск поражения ядер черепных нервов |
| Мальформация Киари I | Каудальное смещение миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия | Частая причина нарушения ликвородинамики и формирования сиринкса |
| Интрамедуллярная опухоль | Расширение спинного мозга, узловой компонент, неоднородный сигнал или накопление контраста | Требует дифференциации с опухолевой кистой и уточнения тактики лечения |
| После травмы или воспаления | Сиринкс на уровне повреждения, признаки рубцово-спаечного процесса | Позволяет связать полость с приобретённым нарушением циркуляции ликвора |
| Гидромиелия | Расширение центрального канала без выраженного патологического расширения спинного мозга | Может быть вариантом развития или частью спектра сирингомиелии; интерпретируется вместе с клиникой |
| Фиксированный спинной мозг | Низкое расположение конуса, натяжение спинного мозга и сопутствующие аномалии | Возможная причина сирингомиелии, особенно при врождённых пороках позвоночника |
МРТ также используется для динамического наблюдения: оценивают увеличение полости, появление новых неврологических симптомов и эффективность хирургической коррекции ликворотока. При выявлении сиринкса важно установить его этиологию, поскольку изолированное уменьшение полости не всегда означает устранение причины заболевания. Наличие типичной клинической картины при отсутствии сиринкса требует поиска других поражений спинного мозга и периферической нервной системы.