2) гемиатрофией
3) микроцефалией
4) фокальной кортикальной дисплазией (+)
Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) — это гетерогенная группа мальформаций развития коры головного мозга, возникающих вследствие нарушений пролиферации, дифференцировки, миграции нейронов и формирования корковой архитектоники. В результате появляются участки аномальной толщины и слоистости коры, дезорганизация нейронов, диспластические нейроны и, при некоторых вариантах, баллонные клетки. Для отдельных форм характерны соматические мутации генов сигнального пути mTOR, регулирующего рост и пролиферацию клеток.
Клинически ФКД чаще всего проявляется фокальными эпилептическими приступами, нередко дебютирующими в детском возрасте и имеющими лекарственно-резистентное течение. На МРТ головного мозга по эпилептологическому протоколу могут выявляться локальное утолщение коры, нарушение границы между серым и белым веществом, изменение рисунка извилин и характерный трансмантийный признак, особенно при ФКД II типа. При малых или расположенных в функционально сложных областях очагах стандартная МРТ может быть отрицательной, поэтому используют высокопольную МРТ, ПЭТ, ОФЭКТ и длительный видео-ЭЭГ-мониторинг; окончательная морфологическая верификация возможна при исследовании удалённой ткани.
Согласно классической классификации ILAE, ФКД I типа характеризуется преимущественно нарушением корковой архитектоники, ФКД II типа — наличием диспластических нейронов с или без баллонных клеток, а ФКД III типа сочетается с другой основной патологией. Именно локальность поражения, нарушение строения коры и связь с эпилептогенной зоной отличают ФКД от шизэнцефалии, гемиатрофии и микроцефалии, которые имеют иной анатомический субстрат и механизм формирования.
| Состояние | Основной механизм или морфологический признак | Типичные диагностические особенности |
|---|---|---|
| ФКД I типа | Изолированное нарушение корковой архитектоники и слоистости без выраженных диспластических нейронов | МРТ-признаки могут быть малозаметными; часто выявляется фокальная эпилепсия |
| ФКД II типа | Диспластические нейроны; при варианте IIb дополнительно определяются баллонные клетки | Утолщение коры, нечёткость границы серого и белого вещества, иногда трансмантийный признак |
| ФКД III типа | Дисплазия коры в сочетании с другой патологией: гиппокампальным склерозом, опухолью или сосудистой мальформацией | Диагноз основывается на сочетании структурного очага и прилежащей или сопутствующей основной патологии |
| Шизэнцефалия | Врожденная щель во всю толщу полушария, выстланная патологически сформированной серой тканью | Характерный ликворный канал на МРТ; возможны гемипарез, задержка развития и эпилептические приступы |
| Гемиатрофия | Уменьшение объёма одного полушария вследствие врождённого недоразвития или приобретённого повреждения | Диффузная атрофия полушария, расширение желудочка и субарахноидальных пространств на стороне поражения |
| Микроцефалия | Глобальное уменьшение размеров головного мозга и окружности головы, обычно менее 2 стандартных отклонений от возрастной нормы | Не является локальным очагом корковой дисплазии; часто сопровождается диффузными нарушениями развития и когнитивным дефицитом |
При фармакорезистентной эпилепсии, связанной с ФКД, пациента направляют в специализированный эпилептологический центр для определения эпилептогенной зоны и функционально значимых корковых областей. Основным методом потенциально радикального лечения является хирургическая резекция или дисконнекция очага при приемлемом риске неврологического дефицита. Если операция невозможна, применяют рациональную противосудорожную терапию, а в отдельных случаях рассматривают нейростимуляцию и другие методы паллиативного лечения. Раннее выявление ФКД важно для предотвращения повторных приступов и связанных с ними нарушений когнитивного развития.