2) тонические судороги в конечностях
3) атрофии мышц преимущественно проксимальных отделов конечностей, туловища (+)
4) атрофии мышц преимущественно дистальных отделов конечностей
Прогрессирующие мышечные дистрофии относятся к первичным наследственным миопатиям, при которых вследствие дефекта структурных белков мышечного волокна развиваются его повреждение, некроз и замещение жировой и соединительной тканью. Поэтому слабость и атрофия обычно имеют симметричное проксимальное распределение: преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого поясов, туловища и бедер. Типичны затруднение подъема по лестнице, вставания с пола, бега, формирование утиной походки и симптом Говерса.
Поражение мышц при этом заболевании не сопровождается первичными расстройствами чувствительности, поскольку периферические нервы сохраняются. Тонические судороги также не являются характерным ведущим признаком. Дистальная атрофия возможна при отдельных формах миопатий, однако для классических прогрессирующих мышечных дистрофий, особенно дистрофинопатий, наиболее типично проксимальное начало с последующим распространением слабости.
Клиническую картину подтверждают значительное повышение активности креатинкиназы, миопатический тип изменений при электронейромиографии, выявление патогенного варианта в соответствующем гене и, при необходимости, данные мышечной биопсии. У детей с дистрофией Дюшенна может наблюдаться псевдогипертрофия икроножных мышц: их объем увеличивается за счет жировой и соединительной ткани, несмотря на прогрессирующее снижение силы.
| Состояние | Распределение слабости и атрофии | Чувствительность и рефлексы | Дополнительные диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Прогрессирующая мышечная дистрофия | Симметричное преимущественно проксимальное поражение мышц тазового и плечевого поясов, туловища | Чувствительность сохранена; рефлексы снижаются позднее вследствие слабости мышц | Высокая креатинкиназа, миопатический паттерн ЭНМГ, семейный анамнез, генетическое подтверждение |
| Полиневропатия | Преимущественно дистальная слабость и атрофия по типу перчаток и носков | Гипестезия, парестезии, снижение или выпадение рефлексов | Нейрогенный тип ЭНМГ, возможное аксональное или демиелинизирующее поражение нервов |
| Дистальная миопатия | Преимущественное поражение мышц голеней, стоп, предплечий или кистей | Чувствительность обычно не нарушена | Медленно прогрессирующее течение, специфический генетический дефект, умеренное повышение креатинкиназы |
| Поражение мотонейронов | Атрофия может быть асимметричной или сочетать проксимальные и дистальные отделы | Фасцикуляции, изменения рефлексов; при поражении верхнего мотонейрона возможны спастичность и патологические знаки | Выраженный нейрогенный паттерн ЭНМГ, чувствительность обычно сохранена |
| Воспалительная миопатия | Чаще подострая симметричная проксимальная слабость без ранней выраженной атрофии | Чувствительность сохранена | Повышение КФК, признаки воспаления, миозит-специфические антитела, изменения на МРТ и биопсии мышцы |
| Нарушение нервно-мышечной передачи | Слабость преимущественно проксимальная, но атрофия обычно отсутствует или минимальна | Чувствительность сохранена, рефлексы относительно стабильны | Флюктуирующая утомляемость, глазодвигательные и бульбарные симптомы, декремент при ритмической стимуляции |
Таким образом, сочетание мышечной слабости с преимущественной проксимальной атрофией является характерным клиническим ориентиром в пользу прогрессирующей мышечной дистрофии. Распределение поражения помогает отличить первичную миопатию от полиневропатии и заболеваний мотонейрона. Для окончательной верификации формы заболевания необходимы лабораторные, электрофизиологические и молекулярно-генетические исследования.