2) дистальная амиотрофия конечностей (+)
3) псевдогипертрофия икроножных мышц
4) атрофия мышц туловища
Невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тута (болезнь Шарко—Мари—Тута, наследственная моторно-сенсорная нейропатия) характеризуется преимущественным поражением периферических нервов по длине их аксона. Поэтому наиболее рано и выраженно страдают дистальные отделы конечностей: мышцы голеней и стоп, позднее — мышцы предплечий и кистей. Формируются слабость разгибателей стоп, степпаж , атрофия малоберцовых мышц, полая стопа и молоткообразная деформация пальцев.
Дистальная амиотрофия обусловлена демиелинизирующим или аксональным поражением периферических нервов, чаще с симметричным и медленно прогрессирующим течением. Типичны снижение или выпадение сухожильных рефлексов, преимущественно ахилловых, умеренные нарушения вибрационной и суставно-мышечной чувствительности, постепенное вовлечение мышц кистей. Электронейромиография подтверждает полинейропатический тип поражения: при демиелинизирующих вариантах выявляется выраженное снижение скорости проведения по нервам, при аксональных — уменьшение амплитуды сенсорных и моторных ответов.
Проксимальная амиотрофия более характерна для заболеваний мотонейрона или мышечных дистрофий, а псевдогипертрофия икроножных мышц типична прежде всего для дистрофинопатий, например миодистрофии Дюшенна. Изолированная атрофия мышц туловища не является ведущим признаком болезни Шарко—Мари—Тута, поскольку патологический процесс преимущественно начинается с наиболее удалённых отделов конечностей.
| Состояние или вариант | Преимущественный уровень поражения | Тип распределения слабости | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Болезнь Шарко—Мари—Тута, демиелинизирующий вариант (CMT1) | Миелиновая оболочка периферических нервов | Симметричная дистальная слабость, сначала в ногах | Резкое снижение скорости проведения по нервам, гипо- или арефлексия, полая стопа |
| Болезнь Шарко—Мари—Тута, аксональный вариант (CMT2) | Аксоны периферических нервов | Дистальная атрофия с постепенным вовлечением кистей | Снижение амплитуды моторных и сенсорных ответов при относительно сохранной скорости проведения; подтверждение мутации |
| Спинальная мышечная атрофия | Передние рога спинного мозга | Преимущественно проксимальная или генерализованная слабость | Фасцикуляции, нейрогенный паттерн на ЭНМГ, отсутствие выраженной сенсорной симптоматики |
| Миодистрофия Дюшенна | Мышечные волокна | Преимущественно проксимальная слабость | Псевдогипертрофия икроножных мышц, высокий уровень креатинкиназы, симптом Говерса |
| Амиотрофический латеральный склероз | Центральный и периферический мотонейрон | Неравномерная, часто асимметричная слабость | Сочетание пирамидных знаков, фасцикуляций и атрофии; чувствительность обычно сохранена |
| Компрессионная радикуло- или мононейропатия | Корешок или отдельный периферический нерв | Сегментарное или асимметричное распределение | Боль, чувствительные нарушения в соответствующем дерматоме или зоне иннервации, изменения на МРТ или ЭНМГ |
Подтверждение наследственной моторно-сенсорной нейропатии включает неврологический осмотр, электронейромиографию и молекулярно-генетическое исследование. Важное диагностическое значение имеют семейный анамнез и медленное прогрессирование симптомов, хотя спорадическое выявление заболевания также возможно. Лечение преимущественно поддерживающее: лечебная физкультура, ортезирование, коррекция деформаций стоп, профилактика контрактур и подбор средств для безопасной ходьбы. Генетическое консультирование необходимо для оценки риска заболевания у родственников и планирования обследования семьи.