2) Штаргардта (+)
3) Гиппеля
4) Беста
Феномен бычий глаз характерен для болезни Штаргардта — наследственной макулярной дистрофии, чаще связанной с биаллельными патогенными вариантами гена ABCA4. Нарушение транспорта ретиноидов в фоторецепторах приводит к накоплению токсичных бисретиноидов и липофусцина в ретинальном пигментном эпителии. Постепенная гибель пигментного эпителия и фоторецепторов формирует кольцевидную парафовеальную атрофию, окружающую относительно сохранный или иначе изменённый центральный участок макулы, что офтальмоскопически напоминает мишень.
Заболевание обычно проявляется двусторонним прогрессирующим снижением центрального зрения, нарушением цветоощущения и появлением центральных скотом. Помимо мишеневидной макулопатии, типичны желтовато-белые пятнистые отложения — так называемые pisciform flecks. При аутофлюоресценции выявляют участки повышенного сигнала, соответствующие накоплению липофусцина, и зоны гипоаутофлюоресценции при атрофии пигментного эпителия; на флюоресцентной ангиографии возможен феномен тёмной хориоидеи .
| Заболевание | Основные изменения глазного дна | Характерные диагностические признаки |
|---|---|---|
| Болезнь Штаргардта | Мишеневидная макулярная атрофия, желтоватые пятнистые отложения | Двустороннее снижение центрального зрения, изменения аутофлюоресценции, возможная тёмная хориоидея , варианты ABCA4 |
| Болезнь Беста | Округлый желтоватый вителлиформный очаг в макуле | Стадийное развитие очага, патологический электроокулографический индекс Ардена, варианты BEST1 |
| Болезнь Коатса | Телеангиэктазии сосудов сетчатки, массивная интра- и субретинальная экссудация | Чаще одностороннее поражение у мальчиков, отсутствие наследственного характера, риск экссудативной отслойки сетчатки |
| Болезнь Гиппеля — Линдау | Ретинальные капиллярные гемангиобластомы с расширенными питающими сосудами | Опухолевидные сосудистые образования, семейный анамнез, возможные системные новообразования |
| Кольцевая макулярная дистрофия иной этиологии | Парафовеальное повреждение фоторецепторов и пигментного эпителия | Требуется исключение лекарственной токсичности, конусной дистрофии и других наследственных ретинопатий |
| Ключевой метод дифференциации | Оценка структуры макулы и распространённости атрофии | Оптическая когерентная томография, аутофлюоресценция глазного дна, электроретинография и молекулярно-генетическое исследование |
Феномен бычий глаз не является абсолютно специфичным и может наблюдаться при других наследственных дистрофиях, конусных дисфункциях и токсическом поражении сетчатки. Поэтому диагноз болезни Штаргардта устанавливают по совокупности клинических данных, результатов мультимодальной визуализации и генетического исследования. Оптическая когерентная томография позволяет выявить утрату наружных слоёв сетчатки и изменения ретинального пигментного эпителия ещё до формирования выраженной атрофии. Ранняя диагностика необходима для медико-генетического консультирования, динамического наблюдения и подбора средств зрительной реабилитации.