2) не иметь изменений (+)
3) иметь единичный белый очаг в макуле
4) иметь вал желтоватого цвета
При врождённом амаврозе Лебера тяжёлое нарушение функции сетчатки возникает раньше, чем формируются видимые офтальмоскопические изменения. Поэтому у новорождённого глазное дно может выглядеть нормальным: диск зрительного нерва, сосуды и макулярная область не имеют специфических отклонений, несмотря на выраженное снижение или отсутствие зрительных реакций. Заболевание связано с наследственно обусловленной дисфункцией фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки.
Ключевым объективным признаком служит резко сниженная или нерегистрируемая электроретинограмма, отражающая генерализованное нарушение функции палочек и колбочек. В первые месяцы жизни обычно выявляют отсутствие фиксации взора, слабую реакцию на свет, плавающие движения глаз или нистагм; позднее может появиться окулодигитальный феномен — привычное надавливание пальцами на глазные яблоки. По мере прогрессирования заболевания возможны сужение сосудов сетчатки, восковидная бледность диска зрительного нерва и пигментные изменения, поэтому нормальная ранняя офтальмоскопическая картина не исключает диагноз.
| Состояние | Картина глазного дна | Основные отличительные признаки |
|---|---|---|
| Врождённый амавроз Лебера | При рождении часто без видимых изменений | Тяжёлое снижение зрения с первых месяцев жизни, нистагм, резко угнетённая или отсутствующая электроретинограмма |
| Ретинопатия недоношенных | Демаркационная линия, вал, патологическая неоваскуляризация | Недоношенность, низкая масса тела при рождении, стадийность сосудистых изменений периферической сетчатки |
| Врождённый токсоплазмоз | Белесоватые хориоретинальные очаги, позднее пигментированные рубцы | Частое поражение макулярной области, возможны гидроцефалия и внутричерепные кальцинаты |
| Ретинальные кровоизлияния новорождённых | Множественные точечные, пятнистые или полосчатые геморрагии | Связь с родовой травмой или перинатальной гипоксией; обычно частичное или полное рассасывание |
| Глазной альбинизм | Гипопигментация глазного дна, просвечивание хориоидальных сосудов | Фовеальная гипоплазия, нистагм, светобоязнь, нарушения зрительных проводящих путей |
| Врождённая дистрофия колбочек и палочек | Ранние изменения могут быть минимальными | Нарушение цветоощущения, светобоязнь, прогрессирующее снижение центрального и периферического зрения |
Диагностика основывается на сочетании клинической картины, электроретинографии, оптической когерентной томографии и молекулярно-генетического исследования. Генетическое подтверждение позволяет определить конкретный тип наследственной дистрофии и оценить возможность таргетного лечения. Для отдельных вариантов, связанных с биаллельными патогенными изменениями гена RPE65, применяется генная заместительная терапия при сохранении жизнеспособных клеток сетчатки. Раннее выявление также необходимо для своевременной зрительной реабилитации и медико-генетического консультирования семьи.