2) болезни Штаргардта
3) пигментного ретинита (+)
4) миелиновых нервных волокон
Резкое снижение или отсутствие общей электроретинограммы (ЭРГ) отражает выраженное нарушение суммарной биоэлектрической активности сетчатки, прежде всего фоторецепторов и нейронов наружных слоёв. При пигментном ретините происходит прогрессирующая наследственная дегенерация палочек, а затем колбочек, поэтому первоначально значительно уменьшается скотопическая, палочковая , реакция, позднее угнетаются и фотопические ответы. На стандартной полноформатной ЭРГ по протоколу ISCEV формируется генерализованное снижение амплитуды вплоть до электрического молчания .
Пигментный ретинит обычно сопровождается гемералопией, концентрическим сужением полей зрения, снижением темновой адаптации, сужением ретинальных сосудов и характерными костными тельцами в средней периферии глазного дна. Сочетание клинической картины с резко редуцированной общей ЭРГ является высокоспецифичным признаком диффузной тапеторетинальной дистрофии и в рамках приведённого теста считается патогномоничным. При этом в клинической практике сходное угнетение ЭРГ возможно и при других распространённых наследственных дистрофиях сетчатки, поэтому учитываются возраст дебюта, тип наследования, данные периметрии, аутофлуоресценции и генетического исследования.
| Состояние | Преимущественная зона поражения | Результат общей ЭРГ | Ключевые дифференциальные признаки |
|---|---|---|---|
| Пигментный ретинит | Диффузное поражение палочек с последующим вовлечением колбочек | Резко снижена или отсутствует; сначала преимущественно скотопическая, затем и фотопическая составляющая | Гемералопия, концентрическое сужение полей зрения, костные тельца, аттенуация сосудов |
| Болезнь Штаргардта | Макулярная область, фоторецепторы и пигментный эпителий центральной зоны | Часто сохранена или умеренно изменена при локальном поражении макулы | Снижение центрального зрения, пятнистые очаги, симптом бычьего глаза ; информативны макулярная ЭРГ и pattern-ЭРГ |
| Эндокринная офтальмопатия | Орбита, экстраокулярные мышцы, при тяжёлом течении — зрительный нерв | Обычно не изменена, поскольку сетчатка не является первичной зоной поражения | Экзофтальм, ретракция век, ограничение движений глаз, диплопия; при компрессии нерва изменяются поля зрения и зрительные вызванные потенциалы |
| Миелиновые нервные волокна | Поверхностные слои диска зрительного нерва и прилежащей сетчатки | Как правило, нормальная | Врожденные перистые белые очаги с нечёткими краями; возможен локальный дефект поля зрения без генерализованной дисфункции сетчатки |
| Генерализованная колбочково-палочковая дистрофия | Палочки и колбочки по всей сетчатке | Выраженное снижение скотопических и фотопических ответов | Фотопсии, светобоязнь, раннее снижение центрального зрения; необходима дифференциация с пигментным ретинитом по фенотипу и генетике |
| Стационарная ночная слепота | Нарушение передачи сигнала от фоторецепторов к биполярным клеткам | Характерные электрофизиологические паттерны, иногда с негативной ЭРГ, но не типичное прогрессирующее угасание всех ответов | Стабильная гемералопия с детства, отсутствие прогрессирующего поражения глазного дна; важна специфическая форма ЭРГ |
ЭРГ оценивает функцию сетчатки в целом, поэтому её генерализованное угасание отличает пигментный ретинит от макулярных и орбитальных заболеваний. Для подтверждения диагноза дополнительно применяют автоматическую периметрию, оптическую когерентную томографию, аутофлуоресценцию глазного дна и молекулярно-генетическое тестирование. Отсутствие выраженных изменений глазного дна на ранней стадии не исключает заболевание, если уже выявлено характерное снижение палочковых ответов.