2) ожирением
3) умственной отсталостью
4) нейросенсорной тугоухостью (+)
Синдром Ашера — наследственное заболевание, при котором пигментная дегенерация сетчатки сочетается с нейросенсорной тугоухостью. Потеря слуха обусловлена поражением волосковых клеток внутреннего уха и слуховых путей, а поражение фоторецепторов сетчатки приводит к гемералопии, постепенному сужению полей зрения и снижению остроты зрения. Наследование преимущественно аутосомно-рецессивное.
Патогенез связан с мутациями генов, кодирующих белки межклеточных контактов и внутриклеточного транспорта в фоторецепторах и волосковых клетках улитки; поэтому одновременно страдают зрительный и слуховой анализаторы. Для подтверждения синдрома оценивают тональную аудиометрию, поля зрения, глазное дно, электроретинографию и проводят молекулярно-генетическое исследование. Интеллект обычно сохранён, а ожирение и синдактилия не являются типичными признаками синдрома Ашера.
| Тип синдрома Ашера | Нарушение слуха | Вестибулярная функция | Особенности поражения сетчатки |
|---|---|---|---|
| Тип I | Врождённая глубокая нейросенсорная глухота | Выраженное нарушение, возможна арефлексия | Раннее начало пигментной дегенерации сетчатки |
| Тип II | Врождённая умеренная или тяжёлая тугоухость | Обычно сохранена | Пигментная дегенерация развивается постепенно, чаще в подростковом или молодом возрасте |
| Тип III | Постепенно прогрессирующая тугоухость | Возможны нарушения, выраженность вариабельна | Поражение сетчатки также прогрессирует; начало и темп варьируют |
| Пигментный ретинит без синдрома Ашера | Слух обычно не нарушен | Без специфических изменений | Гемералопия, артериолярное сужение, костные тельца, патологическая электроретинограмма |
| Изолированная наследственная тугоухость | Нейросенсорная тугоухость различной степени | Зависит от генетической формы | Признаки пигментной дегенерации отсутствуют |
| Синдром Барде—Бидля | Не является обязательным признаком | Обычно без характерной вестибулярной триады | Пигментная ретинопатия сочетается преимущественно с ожирением, полидактилией и нарушением функции почек |
Нейросенсорная тугоухость является ключевым внеофтальмологическим признаком, отличающим синдром Ашера от изолированного пигментного ретинита. У ребёнка с нарушением слуха и признаками наследственной дистрофии сетчатки необходимы ранняя аудиологическая и офтальмологическая диагностика, оценка вестибулярной функции и генетическое консультирование. Ведение включает слухопротезирование или кохлеарную имплантацию по показаниям, зрительную реабилитацию и регулярный контроль состояния сетчатки. Генетическое подтверждение уточняет прогноз, тип синдрома и возможность участия в таргетных клинических исследованиях.